Hva er Familiær hypocalciuric Hyperkalsemi?

May 27  by Eliza

Familiær hypocalciuric hyperkalsemi er en genetisk lidelse som resulterer i høye kalsiumnivåer på grunn av en mutasjon i kalsium-sensing reseptor genet. I de fleste tilfeller er tilstanden kan være helt asymptomatiske og gå ubemerket gjennom hele livet, og krever ingen behandling. Familiær hypocalciuric hyperkalsemi er noen ganger også referert til som familiær godartet hyperkalsemi og kan kreve genetisk eller annen testing for å skille mellom det primære og hyperparathyroidisme, som mer vanlig bevirker hevet kalsiumnivåer.

På grunn av mutasjonen i kalsium-sensing reseptor genet hos pasienter med familiær hypocalciuric hyperkalsemi, synes det organ som kalsiumnivåene er lave og øker kalsium i blodet. Dette er referert til som hyperkalsemi. Normalt, hvis nivået av kalsium øker blod, er en diurese kalsium også økes, men i tilfellet med familiær hypocalciuric hyperkalsemi, denne holder ikke oppfylt og urinnivåer av kalsium har en tendens til å være lav, noe som kalles hypocalciuria.

Biskjoldbruskkjertelen er en viktig aktør i den sensitive tilbakekoblingsmekanismer som er involvert i kalsiumbalansen i kroppen og, i tilfelle av primær hyperparatyreoidisme, parathyroid hormon nivåer har en tendens til å være høy. I tilfellet med familiær hypocalciuric hyperkalsemi, men nivået av parathyreoideahormon kan løftes litt, eller ved normale nivåer. Differensiering mellom primær hyperparatyreoidisme og familiær hypocalciuric hyperkalsemi vil bli gjort ved hjelp av en rekke tester som kan omfatte genetisk testing og en 24-timers urin kalsium test.

En 24-timers kalsium urin testen er gjort ved å samle urinen i løpet av 24 timer. Vanligvis er fremgangsmåten som anbefales, er at den første vannlating om morgenen er gjort i toalettet og all urin deretter samles i den spesifikke oppsamlingsbeholder erholdt fra laboratoriet. Dette fortsetter til neste morgen, da den første vannlating er også samlet i flasken. Mengden av kalsium blir så målt og lave eller høye nivåer av kalsiumutskillelsen i urin kan bestemmes.

Genetisk testing er gjort ved hjelp av PCR og DNA-sekvensering av en blodprøve. Resultatene av denne testen kan bare oppnås fra laboratoriet etter 14 til 21 dager. Diagnosen familiær hypocalciuric hyperkalsemi, og differensiering mellom andre forhold som kan føre til høyt kalsiumnivå er viktig for å sikre riktig behandling. I tilfelle av primær hyperparathyreoidisme, en paratyreoidektomi, eller fjerning av pakkboksen, kan være nødvendig. Hos pasienter med familiær hypocalciuric hyperkalsemi, dette ikke er normalt anbefales.