Hva er Familiær middelhavsfeber?

October 4  by Eliza

Familiær middelhavsfeber er en arvelig lidelse som rammer folk fra Middelhavet regioner. Denne lidelsen har en tendens til å påvirke grekere, armenere, sefardiske jøder, tyrkere, og mennesker av arabisk herkomst. Familiær middelhavsfeber angrep er antatt å være forårsaket av mutasjoner av MEFV genet.

Den MEFV genet er ansvarlig for å skape pyrin-protein, som er et viktig protein. Pyrin bidrar til å regulere inflammasjon i kroppen. Når det er mangel av dette proteinet, kan kroppen ikke effektivt bekjempe betennelser. Dermed de som lider av middelhavsfeber mangler pyrin protein. I noen tilfeller, feberanfall føre til sykehusinnleggelse.

De som er rammet av denne lidelsen har også en 50-70 prosent sjanse for å overføre sykdommen til sine avkom. Selve sykdommen inkluderer smerter i mage, bryst, og fellesområder. Noen ganger har noen pasienter rapportert scrotal smerte, myalgi, erysipeloid, og feber eksklusive eventuelle andre symptomer. De fleste som har familiær middelhavsfeber vil også oppleve feber og utslett-lignende symptomer i tider med sterke smerter.

Mange vil først møte smerter forårsaket av familiær middelhavsfeber i løpet av sine unge år, men enkelte mennesker kan oppleve smerter forårsaket av denne lidelsen senere i livet. Vanligvis angrep vare alt fra 12 til 72 timer, og intensiteten av et angrep vil variere avhengig av personen.

Behandling er nødvendig for å hindre videre angrep. De som ikke søker behandling for familiær middelhavsfeber vil ofte oppleve en stor mengde protein buildup, noe som kan føre til nyresvikt. Behandling for denne lidelsen inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler som kolkisin behandling, ofte gjennom intravenøst ​​drypp.

Familiær middelhavsfeber er også kjent som periodisk sykdom, tilbakevendende polyserositt, FMF, og periodisk peritonitt. Denne sykdommen er relativt sjelden, selv om det er en alvorlig tilstand som bør tas opp med en gang. Ofte er middelhavsfeber feildiagnostisert, siden symptomene på denne sykdommen kan etterligne blindtarmbetennelse.

En diagnose av middelhavsfeber er ofte konkludert basert på familiens historie, en forhøyet antall hvite blodlegemer, og gjenta symptomer. I tillegg kan en genetisk test administreres til visse pasienter. Mens middelhavsfeber er sannsynligvis knyttet til en MEFV genmutasjon, grunnene til at denne mutasjonen fører til Middelhavet feber angrep er i stor grad ukjent.

Videre er avviket mellom intensiteten av smerte oppleves av den enkelte, og årsakene til at betennelse oppstår innenfor bestemte deler av kroppen ikke klart på dette tidspunktet.

  • Familiær middelhavsfeber er en arvelig lidelse som rammer folk fra Middelhavet regioner.
  • Familiær middelhavsfeber symptomer kan Mim blindtarmbetennelse.
  • Genetisk testing kan bli brukt til å diagnostisere familiær middelhavsfeber.
  • I tillegg til feber, de fleste med familiær middelhavsfeber lider brystet og leddsmerter.