Hva er FG syndrom?

June 4  by Eliza

Opitz-Kaveggia syndrom er en genetisk syndrom med en link til X-kromosomet. Også kjent som FG-syndrom, eller FGS, denne sjeldne sykdommen forårsaker utviklingsmessige forsinkelser og fysiske avvik. Kjennetegn på FG syndrom inkluderer psykiske funksjonshemminger, hyperaktivitet, tarmforstyrrelser, ansikts misdannelser og tap av corpus callosum. Mange barn dør i barndom på grunn av ikke-fungerende tarmer eller hjerne; hvis de bor, er det langsiktige, livs endre egenskaper for å håndtere.

Flere fysikalske egenskaper er typisk for en person med FG-syndrom. Ansikts deformiteter inkluderer en høy panne, en tynn overleppe, lav-set ører, og et stort hode i forhold til kroppen. Lem problemstillinger som er typiske for denne genetisk lidelse omfatter store tommelen, store tær og flate føtter. Hvert barn har en unik blanding av fysiske og mentale egenskaper som til sammen danner deres spesielle utvalg av FG syndrom.

Helsemessige problemer er vanlig med barn som lider av FGS. Ørebetennelser og øvre luftveissykdommer er pågående hendelser som krever oppmerksomhet. Tarmen unormalt inkluderer forstoppelse, tarm deformiteter og spisevansker. Mage og tarm problemer kan bli så ille at en materøret er nødvendig.

Deformiteter i ansiktet kan inkludere en nøkkel eller delvis ganespalte som krever kirurgi for å korrigere. Unormale tenner vekst og svelgevansker er et annet symptom på FG syndrom. Lave, skjeve øyne som sitter langt fra hverandre er også karakteristisk for barn med denne X-bundet recessiv lidelse.

Nevrologiske abnormiteter er de mest alvorlige karakteristikker av FG-syndrom. Barn kan ha utviklingsmessige forsinkelser og lærevansker, men de kan også ha mer ekstrem mental retardasjon. Anfall kan oppstå mildt eller mer alvorlig med barn som lider av dette genetisk lidelse. På sitt mest ekstreme, kan barn med FG syndrom mangler deres corpus callosum, en del av hjernen som forbinder de halvkuler av hjernen. Uten det, kan kommunikasjonen være ekstremt vanskelig.

Atferdsvansker er et annet aspekt av dette syndromet og kan inkludere ADHD, obsessive compulsive atferd, være ivrig etter å behage, å ha angst og være krevende oppmerksomhet. Utgående og vittige personligheter kan ofte sees i dette syndromet. Disse stemninger kan også raskt endre til angst og raserianfall.

Det finnes utallige kombinasjoner av de forskjellige egenskapene som danner Opitz-Kaveggia syndrom. Ingen barn har akkurat de samme fysiske, mentale eller atferdsmessige behov når han eller hun er diagnostisert med denne lidelsen. Alle barn trenger en individualisert behandling evaluering og plan basert på hans eller hennes spesifikke FG syndrom egenskaper.

  • FG syndrom fører til tap av corpus callosum, blant andre symptomer.
  • Nevrologiske abnormiteter er de mest alvorlige karakteristikker av FG-syndrom.
  • FG-syndrom er knyttet til X-kromosomet.