Hva er Freeman-Sheldon syndrom?

April 22  by Eliza

Freeman-Sheldon syndrom er en sjelden genetisk tilstand som hovedsakelig påvirker hender, føtter og ansikt. Noen av de mest vanlige ansiktstrekk presentere i de med denne tilstanden omfatter kniper leppene, en kortere enn gjennomsnittet nese, og en fremtredende panne. Felles misdannelser begrense ofte bevegelse som involverer hender og føtter, og kan forårsake smertefulle kontrakturer å utvikle. De med Freeman-Sheldon syndrom kan ha en økt risiko for å utvikle alvorlige komplikasjoner når du tar visse medisiner, særlig de som brukes under kirurgiske prosedyrer. Noen konkrete spørsmål eller bekymringer om Freeman-Sheldon syndrom bør diskuteres med en lege eller annet medisinsk faglig.

Det er noen tydelige ansiktstrekk som er vanlig blant dem som er født med Freeman-Sheldon syndrom, selv om omfanget av disse misdannelser kan variere sterkt fra en pasient til en annen. Munnen er vanligvis små, og leppene snurpet inn i en posisjon som ser ut som pasienten forsøker å plystre. Pannen er generelt fremtredende, og midt på forsiden kan ha en nedsenket utseende. Typisk er nese mindre enn gjennomsnittet, og øynene kan være adskilt lenger fra hverandre enn normalt.

Felles misdannelser kjent som kontrakturer er ofte til stede i de som er diagnostisert med Freeman-Sheldon syndrom. Disse kontrakturer påvirker gjerne hender og føtter, og kan sterkt begrense mobilitet og evnen til å utføre selvstendige oppgaver. I alvorlige tilfeller kan kirurgiske inngrep brukes i et forsøk på å hjelpe pasienten har større bevegelsesevne.

Malign hypertermi er en type alvorlig reaksjon på visse medikamenter og er vanlig blant de med Freeman-Sheldon syndrom. Legemidler som brukes ofte i løpet av medisinske prosedyrer og kirurgiske operasjoner er den mest sannsynlige til å utløse denne komplikasjonen, selv om noen muntlige medisiner, for eksempel muskelavslappende, kan forårsake problemer også. Noen symptomer på ondartet hypertermi inkluderer feber, muskelstivhet, og rask hjerterytme. Potensielt livstruende komplikasjoner kan oppstå, hvis denne tilstanden ikke behandles med en gang.

Intelligensnivå eller mental kapasitet er vanligvis ikke påvirket av Freeman-Sheldon syndrom, selv om en liten andel av pasientene kan ha noen form for utilregnelighet. Psykologisk behandling er ofte anbefalt for pasienten så vel som foreldre, slik at familien kan lære å emosjonelt takle noen av de utfordringene som presenteres av Freeman-Sheldon syndrom. Den behandlende lege vil ofte be helsen til ulike medisinske fagfolk i et forsøk på å gi et bredt system for støtte til familier som arbeider med denne sykdommen.

  • Noen med Freeman-Sheldon syndrom kan ha kniper leppene, som om de prøver å plystre.