Hva er glykogen lagring sykdom?

September 28  by Eliza

Glykogen lagring sykdom er en arvelig lidelse som påvirker stoffskiftet. Personer med tilstanden er enten ute av stand til å skape glykogen eller deres organer kan ikke konvertere lagret glykogen til bruk glukose. De fleste medisinske myndigheter mener at det er minst 11 forskjellige former av glykogenlagringssykdommer, hver forekommer i en eller flere bestemte deler av kroppen, spesielt i leveren, muskler eller tarm. Mange mennesker med en form for sykdommen er gjenstand for hypoglykemi, muskelkramper og svakhet, og mulig svikt i vitale organer som hjerte eller nyrer.

Glukose er en type blod sukker som gir kroppens celler med energien. Glukose blir spaltet og bearbeidet fra mange forskjellige matvarer og væsker, som føres inn i blodet, og ført til celler i hele kroppen. Etter måltider, sunne kropper lagre overflødig glukose for senere bruk ved å konvertere det til glykogen. Når en person trenger ekstra energi, enzymer aktivere glykogen molekyler og konvertere dem tilbake til brukbar glukose. En person som har en glykogen lagring sykdom, men kan ikke være i stand til å konvertere glykogen til glukose på grunn av et enzym mangel.

En glykogenlagringssykdommer kan manifestere seg i en eneste del av kroppen, slik som lever eller visse muskler, eller være mer utbredt. De ulike typer lagringssykdommer, klassifiseres av organer eller muskler berørt, type enzym mangel, og de symptomer som er til stede. Siden glykogen lagring sykdommer er medfødt, er symptomene vanligvis anerkjent som spedbarn. En baby med en form av sykdommen kanskje lider av hypoglykemi, en hoven lever, muskelkramper, smerter, og mangel på energi. Avhengig av den spesifikke enzym mangel, kan et barn bli utsatt for anemi, forsinket eller hemmet vekst, nyresvikt, hjertesvikt, eller til og med død.

Barneleger og spesialister vanligvis diagnostisere glykogen lagring sykdom ved å gjennomføre fysiske undersøkelser, undersøker familiens historie, og samle blod og urinprøver for laboratorieanalyse. Tilstedeværelse eller fravær av glukose, enzymer, og kolesterol i blod og urin screenings tillate leger å bestemme den spesifikke type av et glykogenlagringssykdommer. Når en diagnose er gjort, kan behandlingsplaner vurderes og vedtatt umiddelbart i et forsøk på å forebygge langvarige helseproblemer.

Enzymerstatningsbehandling er en effektiv form for behandling for noen typer glykogenlagringssykdommer. En lege injiserer en oppløsning inneholdende spesifikke enzymer direkte inn i pasientens blodstrøm, fremme bedre regulering av glykogen og øke kroppens evne til å bruke glukose. Behandling kan også innebære nøye overvåking av inntak for å unngå hypoglykemi og relaterte helseproblemer. Babyer trenger hyppige feedings av mat som er høy i karbohydrater og fri fra sukrose og laktose for å fremme sunn glukoseproduksjon. Medisinske forskere er kontinuerlig eksperimenterer med ulike intravenøse og muntlig medisiner i håp om å finne et mer effektivt middel for behandling for glykogenlagringssykdommer.

  • Personer med glykogen lagring sykdom ofte oppleve muskelkramper og svakhet.
  • Urinprøver er nyttig i diagnostisering glykogen lagring sykdom.
  • En glykogenlagringssykdommer kan manifestere seg i en eneste del av kroppen, slik som leveren.