Hva er Goldenhar syndrom?

September 13  by Eliza

Goldenhar syndrom, også kjent som Goldenhar-Golin syndrom og oculo-auricolo-vertebral (OAV) syndrom, er en sjelden medfødt tilstand som presenterer misdannelser i hodet og ryggsøylen bein. Opprinnelig oppdaget i 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, enkeltpersoner plaget med Goldenhar syndrom har fysiske abnormiteter tilstede ved fødselen. Disse forskjellene kan være mild eller alvorlig i naturen. I noen tilfeller av Goldenhar syndrom, kan de fysiske uregelmessigheter sees bilateralt, eller på begge sider av ansiktet, mens andre tilfeller oppviser unilaterale abnormiteter, som kun sees på den ene side av ansiktet.

Goldenhar syndrom kan påvirke øyne, ører og lepper. De som er født med denne tilstanden kan ha delvis utviklede eller helt fraværende deler av ansiktet, samt hypoplasi, ufullstendig dannelse av huden og muskulaturen av ansiktet. Unormal øret utvikling er en fremtredende karakteristisk for denne tilstanden. Ørene kan være mindre enn gjennomsnittet, kalt microtia, eller fraværende, kalt anotia.

Misdannelser i øyet området er også en svært vanlig kjennetegn. Øyeeplet cystene blir rutinemessig påtreffes i dette syndrom og enkelte pasienter kan ha vev som mangler fra den øvre del av øyelokket. Goldenhar syndrom kan også forårsake deformasjon av munnvikene og munnåpningen, noe som kan føre til problemer med tale.

Det har ennå ikke bestemt om handlinger av mor under svangerskapet kan direkte eller indirekte føre til Goldenhar syndrom. Det er noen leger, derimot, som mener at livsstilen til den gravide kvinnen kan føre til ufullstendig barns utvikling. Eksponering for visse giftstoffer og kjemikalier kan også føre til utvikling av Goldenhar syndrom.

Diagnostisering av Goldenhar syndrom innebærer en grundig fysisk undersøkelse av de berørte enkelte. Ultralyd eller røntgenstråler kan også bli anvendt i diagnostikk, og kan hjelpe til med identifisering av interne abnormaliteter. Dessverre er det ingen genetisk test tilgjengelig som riktig kan diagnostisere Goldenhar syndrom.

Behandling av Goldenhar syndrom vanligvis innebærer korrigering av de ulike symptomer til stede. Hørselsrelaterte problemer kan lindres ved et høreapparat, kan korrigerende tannbehandling brukes til å bistå i tannuregelmessigheter, og talevansker kan forbedres ved logopedi. Plastisk kirurgi er også brukt som et styrkende behandling i noen tilfeller, og kan variere fra enkle kosmetiske prosedyrer til mer invasiv kirurgi for alvorlige tilfeller. Prognosen for Goldenhar syndrom er vanligvis utmerket, og personer som er berørt av denne tilstanden generelt er i stand til å leve og fungere normalt.

  • Det har ennå ikke bestemt om handlinger av mor under svangerskapet kan direkte eller indirekte føre til Goldenhar syndrom.