Hva Er Guthrie Test?

December 26  by Eliza

Guthrie testen er en blodprøve som er utført på nyfødte babyer. Testen brukes til å oppdage en arvelig genetisk lidelse som kalles fenylketonuri. Forstyrrelsen er forårsaket av en defekt i den metabolske veien som bryter ned aminosyren fenylalanin. Ubehandlet kan fenylketonuri forårsake alvorlig utviklingshemming, og tidlig oppdagelse via denne testen er avgjørende.

Også kjent som Guthrie bakteriehemmende analyse, er Guthrie test mye brukt over hele Europa, Nord-Amerika, og Australasia. I noen land testen brukes til å screene for andre sykdommer i tillegg til fenylketonuri. Andre forhold som kan bli testet for blant annet cystisk fibrose, medfødt hypotyreose, og sigdcelleanemi. Hver av disse ytterligere betingelser blir screenet for ved hjelp av en annen metode, men den samme blodprøven kan anvendes for alle testene.

Guthrie bakteriell hemming analysen ble utviklet i 1960 av en amerikansk lege og mikrobiolog ved navn Robert Guthrie. Testen ble opprinnelig utviklet for å skjerme for tilstedeværelsen av fenylketonuri i nyfødte barn. Når tilstedeværelsen av denne stoffskiftesykdom er oppdaget kort tid etter fødselen, kan det berørte barnet beskyttes mot utviklingshemming og andre bivirkninger med en lav-protein diett som begrenser fenylalanin.

Guthrie testen påviser økte nivåer av fenylalanin i blodet ved bruk av en bakteriekultur som krever fenylalanin å vokse. En blodprøve blir tatt for denne testen på den sjette eller syvende dag etter fødselen. Det er viktig å vente flere dager etter fødselen lot blodprøven for å sikre en nøyaktig avlesning.

Blodprøven inkuberes med en bakteriearter kalt Bacillus subtilis og et kjemisk kalt B-2-tienylalanin, som hemmer veksten av bakterier ved å virke som en agonist fenylalanin. Dette betyr at det hindrer bakteriene fra mating av fenylalanin tilgjengelige i kulturmediet. En blodprøve fra en baby med fenylketonuri gir nok ekstra fenylalanin for bakteriene til å vokse til tross for nærværet av B-2-tienylalanin agonist.

Derfor er en positiv test for Guthrie fenylketonuri er en hvor den bakterielle kulturen er i stand til å vokse. Når bakteriekultur ikke kan vokse, er testen negativ. Når et positivt testresultat er oppnådd, er det Babya € ™ s lege kontaktes. Legen så arrangerer for ytterligere testing for å finne ut hvorfor fenylalaninnivå nivåer er forhøyet. Dette er en viktig faktor, som fenylketonuri utgjør mindre enn 10% av positive Guthrie testresultater. For eksempel kan falske positive resultater hentes fra spedbarn født for tidlig, eller som har blitt behandlet med antibiotika i uken etter fødselen.

  • De fleste nyfødte i USA gjennomgå Guthrie Test kort tid etter fødselen.
  • En prøve av barnets blod blir tatt for å kunne utføre den Guthrie test.
  • Cystisk fibrose er en smertefull, genetisk sykdom som kan føre til infeksjoner i lungene.
  • En Guthrie testen kan brukes til å teste for cystisk fibrose.