Hva er Haller Streiff syndrom?

En ekstremt sjelden genetisk tilstand, er Haller Streiff syndrom primært indikert av dverger, unormalt i skallen og tannutvikling, tynt hår, og synsproblemer. Det er også kjent som Francois dyscephaly syndrom. Så det er ingen kur for Haller Streiff syndrom; det kan bare behandles av et team av spesialister - slik som tannleger, optikere, og kirurger - for lindring av symptomer. Det har ikke vært noen kjent årsak funnet for syndromet

Haller Streiff syndrom kan angis med visuelle ledetråder, inkludert en liten underkjeve, en klemt nese som ligner på et nebb, og et bredt hode. Personer med sykdommen er vanligvis kort, men forholdsmessig. Øynene er ofte unormalt liten.

Vanlige symptomer på Haller Streiff syndrom er dårlig syn, atrofi av huden, og dårlig tannutvikling. I noen tilfeller vil tennene være tilstede ved fødselen. Synsproblemer er også vanligvis til stede når den enkelte er født og består typisk av grå stær og mulig okulær funksjon på grunn av lite øye størrelse. I sjeldne tilfeller kan tilstanden også føre til mental retardasjon.

Deformiteter i strukturen av luftveiene og skalle av individer med sykdommen kan føre til andre sykdommer. Det er også et potensial for obstruktiv søvnapné, mateproblemer, og lungebetennelse. Ekstra tenner i kjevebenet kan forårsake misdannelser og trengsel.

Det er blitt spekulert i at Haller Streiff syndrom er forårsaket av mutasjon i genene som følge av recessive egenskaper hos begge foreldrene. I de fleste rapporterte tilfeller, er utviklingen av tilstanden tilfeldig; det er vanligvis ikke en familie historie av sykdommen. Studier har fokusert på å forsøke å finne ut hva hendelse eller serie av hendelser fører til utvikling av sykdommen.

Syndromet vanligvis må diagnostiseres etter fødselen, men noen tegn, for eksempel en underutviklet kjeve, kan presentere seg på en ultralyd. En fysisk undersøkelse vil gi en lege det meste av informasjon som er nødvendig for å fastslå om en pasient har tilstanden. X-stråler kan også være nyttig som deformerte bein er en av de viktigste indikatorene på sykdommen.

Haller Streiff syndrom har fått navnet sitt fra Wilhelm Haller og Enrico Streiff, menn som gjorde de første rapportene om pasienter med tilstanden. Den medisinske fellesskapet oppdaget det på slutten av 1800-tallet. I dag en organisasjon som kalles Schattenkinder eV i Tyskland tilbyr støtte til berørte personer.

• X-stråler kan være nyttig i diagnostisering Haller Streiff syndrom.
• Haller Streiff syndrom er en ekstremt sjelden tilstand som primært indikert av dverger.