Hva er Hemochromatosis?

August 1  by Eliza

Hemokromatose er en tilstand der kroppen absorberer og holder på for mye jern. Dette kan føre til flere organfeil, som ulike organer sliter med å takle jernoverskudd. Det har også vært knyttet til ulike organ kreft og andre medisinske problemer som er forårsaket av en manglende diagnoser hemokromatose i tide. Primær hemokromatose er en genetisk forstyrrelse, mens sekundær hemokromatose kan være forårsaket av en rekke faktorer inkludert alkoholisme. Denne tilstanden kan være vanskelig å diagnostisere, fordi det presenterer med en rekke symptomer som kan gjøre det vanskelig å identifisere.

I små mengder, er jern et essensielt næringsstoff, og det er en meget viktig bestanddel i røde blodceller. I noen med hemokromatose, absorberer kroppen et høyt volum av jern og det er ikke i stand til å skylle det overskytende. Iron akkumuleres i ulike kroppsvev, forårsaker en rekke symptomer fra mørkere hud til diabetes; mørkere hud er en så vanlig symptom som noen kaller hemokromatose "bronzing sykdom". Tilstanden er også forbundet med lever og nyresvikt, og symptomene kan flo og fjære, noe som gjør det enda mer utfordrende å diagnostisere hemokromatose.

Diagnose er vanligvis oppnås med en blodprøve som sjekker for forhøyede jernnivåer. Behandlingen innebærer periodisk flebotomi, eller blodtagning, hvori en pint eller så av blod er fjernet for å senke jernkonsentrasjonen i blodet. Noen leger bruker også ledetråder fra andre diagnostiske tester som medisinsk bildebehandling for å avdekke et tilfelle av hemokromatose. Hos personer med en familie historie av tilstanden, kan en lege overvåke en pasient nøye for å fange de tidlige tegnene på hemokromatose.

Hvis venstre ubehandlet, kan hemokromatose forårsake alvorlige medisinske problemer, som det vil skade organer i kroppen. Den tidligere en pasient er diagnostisert, desto bedre sikt prognose lang tid vil være, som pasienten kan motta vanlige blodprøvetaking for å redusere jernvolum i blodet. Leger kan også gjøre kostanbefalinger som er utformet for å redusere mengden lagret jern i kroppen, og pasienter oppfordres til å unngå stoffer med høyt jerninnhold.

Hemokromatose er blant de vanligste av genetiske defekter, spesielt blant nordeuropeere. Tilstanden kan ha en gang vært nyttig, når mennesker hadde problemer med å spise en balansert diett, som økt lagring av jern ville ha dratt underernærte tidlige mennesker. Primær hemokromatose er recessiv, noe som betyr at noen må få det defekte genet fra begge foreldre for å utvikle hemokromatose.

  • Alkoholisme kan forårsake sekundær hemokromatose.
  • Blod blir ofte hentet fra en pasient for å fjerne overskudd av jern i hemokromatose behandling.
  • Hvis hemokromatose står ubehandlet, kan en persons leveren bli skadet.