Hva er heterotaxy?

June 10  by Eliza

Heterotaxy er et begrep som brukes for å beskrive to grupperinger av medfødte hjertefeil som vanligvis involverer en looping defekt, dextrocardia. I tillegg til flere uregelmessigheter i hjertet, leveren hos en person med heterotaxy er generelt midtlinjen, i stedet for å plasseres på en side av kroppen. Den mest betydningsfulle indikator på heterotaxy er tilstedeværelsen av en rekke små milter, polysplenia, eller totalt fravær av en milt, aspleni. Heterotaxy er delt inn i to typer, venstre atrial isomeri og høyre atrial isomeri, noen ganger kalt Ivemarkâ € ™ s syndrom.

Venstre atrial isomeri er vanligvis forbundet med polysplenia. Denne formen for heterotaxy er mindre alvorlig enn Ivemarkâ € ™ s fordi disse flere små spleens en tendens til å gjøre noe av arbeidet til en vanlig milt. Ofte ventrikkelseptumdefekter og pulmonalstenose er til stede, men disse to forholdene, med mindre alvorlige, kan vanligvis repareres i én operasjon.

Kirurgiske reparasjoner for venstre atrial isomeri er vanligvis ikke nødvendig rett etter fødselen. Kirurger generelt velge å reparere heartâ € ™ s defekter i løpet av de første fem årene av livet. Diagnostisering av dextrocardia er vanligvis laget under rutine sonograms, men før fødsel det er vanskelig å avgjøre om en milt eller flere spleens eksisterer, fordi de ikke kan visualiseres enkelt. Etter fødselen, kan en blodprøve avgjøre miltfunksjon for å bekrefte diagnosen polysplenia forbundet med heterotaxy.

Høyre atrial isomeri er et av de mer vanskelige å behandle hjerteuregelmessigheter. Denne formen for heterotaxy er preget av flere feil i tillegg til aspleni. Den mest fremtredende defekten er komplett atrioventrikulær kanal defekt. Skilleveggen mellom kamrene har vanligvis et stort hull, slik at blod kan blandes. Videre kan skilleveggen mellom atriene aldri har dannet, og atria er generelt undermål.

Extreme pulmonalstenose og innarbeiding av arteriene kan også være til stede. I tillegg, kan lungevenene renne av på feil side, frata hjertet av oksygenrikt blod. Disse multiple defekter vanligvis krever kirurgi like etter fødsel, og generelt operasjonen må utføres i flere trinn, som med Fontan prosedyre.

Kirurgi for å korrigere riktig atrial isomeri kompliseres av aspleni. Mangel på en milt betyr en mye større risiko for postoperativ infeksjon. Et barn med denne formen for heterotaxy vil kreve daglige antibiotika for livet, noe som kan føre til problemer senere.

Hvis høyre atrial isomeri krever iscenesatt operasjoner som kan lindre, men ikke fikse hjertefeil, så på et tidspunkt vil barnet sannsynligvis må gjennomgå en hjertetransplantasjon. Nøkkelen til vellykket transplantasjon er evnen til å bekjempe infeksjoner. Men langvarig bruk av antibiotika bygger motstand, så de tilgjengelige typer antibiotika etter en hjertetransplantasjon kan være slank for barnet med heterotaxy.

Til tross for risikoen ved kirurgi, og behovet for daglige profylaktisk antibiotika, er til stede kirurgiske teknikker bedre overlevelsesraten til disse barna. Heldigvis også, er heterotaxy en av de sjeldneste formene for medfødte hjertefeil, og et barn er mye mer sannsynlig å ha dextrocardia med unormal hjerterytme enn enten høyre eller venstre atrial isomeri. Forskning tyder på at i motsetning til de fleste hjertefeil, kan heterotaxy ha en genetisk årsak. Forskere har funnet et gen i mus som de tror kan være ansvarlig for heterotaxy. Men det samme genet har ennå ikke blitt funnet hos mennesker.

  • Noen med heterotaxy kan ha flere spleens.
  • Heterotaxy benyttes for å beskrive visse typer hjertefeil.
  • Heterotaxy er en av de sjeldneste formene for medfødte hjertefeil.