Hva er Holt-Oram syndrom?

July 28  by Eliza

Holt-Oram syndrom er en sjelden genetisk lidelse som fører til hjerteproblemer og unormal bein utvikling i de øvre lemmer. Disse symptomene kan manifestere seg i utallige måter som spenner fra abnormiteter som bare kan oppdages via røntgen til et totalt fravær av underarm bein. Noen med Holt-Oram syndrom kan ha ingen tommelen i det hele tatt, eller en langstrakt, en som ligner på en finger. Skjelettabnormaliteter kan påvirke bare den ene eller begge sider av kroppen. De fleste pasientene også utvikle alvorlige hjerteproblemer, som for eksempel et hull i septum eller en unormal hjerterytme.

Denne tilstanden er lik Duane radial stråle syndrom, selv om det er et resultat av en annen mutasjon. Holt-Oram syndrom er forårsaket av en mutasjon i TBX5 genet som påvirker in-utero utviklingen av de øvre lemmer og hjerte. Genet sannsynlig spiller en avgjørende rolle i utviklingen av en normal fire-kamret hjerte og arm og hånd bein. Mutasjonen karakteristisk for dette syndromet avbryter disse prosessene regulert av at genet.

En mutasjon i genet TBX5 kan forårsake lige problemer for de som utvikler Holt-Oram syndrom. Carpal bein er nesten alltid berørt, selv om dette abnormitet kan bare bli avslørt av x-ray. Armben kan være underutviklet eller helt fraværende. Den tommelen kan være for kort eller lang nok til å ligne en femte finger. Kragebeinet og skulderbladene kan også bli påvirket av dette syndromet.

To tredjedeler av disse pasientene også utvikle noen form for hjerteproblem. Slike problemer er ofte livstruende. Septumdefekter, som hull i muskel-veggen som skiller heartâ € ™ s kamre, er vanlig. Også vanlig er unormale hjertefrekvenser som kan være for fort eller for sakte. I noen tilfeller kan hjertet være plassert mot midten av brystet i stedet for på venstre side, og venene kan renne blod feil.

Diagnostisere denne tilstanden er en prosess som vanligvis begynner når et barn blir født, hvis arm og hånd abnormiteter er åpenbare. Hvis ikke, kan Holt-Oram syndrom ikke bli mistenkt inntil hjerteproblemer manifest. X-stråler generelt avsløre skjelettabnormaliteter, mens et elektro kan vise om noen hjerteproblemer er også til stede.

Det finnes ingen kur for Holt-Oram syndrom, derfor behandling er ofte fokusert på å lindre symptomer og forbedre pasient funksjonalitet. Hjerteproblemer er vanligvis vurdert og behandlet av en kardiolog. En septumdefekt kan behandles med medisiner, men kirurgi er ofte også anbefales. En ortopedisk kirurg kan konsulteres med hensyn til alvorlig skjelettabnormaliteter.

Mutasjonen forårsaker Holt-Oram syndrom er sjelden, og rammer omtrent én i 100.000 mennesker. Det kan være arvet, som følge av kun en kopi av det muterte genet per celle. Majoritets pasienter, men ikke har noen familie historie av syndromet fordi deres saker er resultatet av en ny mutasjon. De individene som bærer Holt-Oram syndrom skal kunne søke om genetisk veiledning før å ha barn, som noen biologiske barn kunne stå en 50% sjanse for å arve mutasjonen.

  • Hvis det er mistanke Holt-Oram syndrom, kan et elektro vise om noen hjerteproblemer er til stede.
  • Holt-Oram syndrom kan ikke være mistanke til hjerteproblemer manifest.