Hva er HPE?

May 14  by Eliza

Holoprosencephaly (HPE) er en lidelse som påvirker foster under den første delen av intrauterin liv - vanligvis innenfor den andre måneden av svangerskapet. Feilen oppstår når den fremre delen av hjernen i et embryo, kjent som Prosencephalon, ikke klarer å dele inn i de doble fliker av hjernehemisfærene. Lidelsen resultater i en enkelt-flikete hjernens struktur og kan føre til hodeskallen og ansiktsfødselsskader.

HPE rammer ca 1 i 5000 til 10 000 levendefødte. Siden et svært lite antall HPE-diagnostisert fostre overlever til sikt - mindre enn fem prosent - hyppigheten av HPE kan være så høyt som 1 av 200 eller 250 graviditeter. De som nå fødsel, trenger vanligvis ikke leve i mer enn seks måneder, selv om de med mindre alvorlige misdannelser kan gå på å leve et normalt liv span.

HPE barn kan bli født med en rekke symptomer på defekten inkludert: et lite hode, overdreven væske på hjernen, mental retardasjon, epilepsi eller unormalt av organsystemer. I mindre alvorlige tilfeller, babyer er født med normal eller nesten normal hjerne og ansikts misdannelser, som kan innvirke på øyne, nese og overleppe. Disse ansikts abnormiteter kan omfatte en flat nese som bare har ett nesebor, øyne som er nær hverandre, leppe-eller ganespalte eller bare ett øvre middel tann, i stedet for to. De mer alvorlige misdannelser kan omfatte ett øye som er sentrert i ansiktet, en nese som er plassert på pannen eller en HPE barn mangler kanskje noen ansikts helt.

Det er fire klassifiseringer av HPE:

Årsaken til HPE har ennå ikke bestemt, selv om risikofaktorer inkluderer mors diabetes, samt infeksjoner eller narkotikabruk under svangerskapet. Spontanaborter og blødning i første trimester kan også være indikatorer eller symptomer på HPE. Unormale kromosomer har blitt identifisert i noen HPE barn som tyder på at HPE kan være arvelig.

  • HPE vanligvis påvirker foster under den andre måneden av svangerskapet.
  • Babyer født med HPE kan ikke leve lenger enn seks måneder.
  • Unormale kromosomer har blitt identifisert i noen HPE barn som tyder på at HPE kan være arvelig.