Hva er Hurler syndrom?

November 30  by Eliza

Hurler syndrom er en sjelden genetisk tilstand hvor berørte individer har en mangel eller fravær av enzym kalt alfa-L-iduronidase. Alfa-L-iduronidase er et bestemt enzym inne celleorgan kalt lysosomer som er mest ansvarlig for nedbrytning av langkjedede molekyler av sukker, kalt mukopolysakkarider eller glykosaminoglykaner. Denne mangel fører ofte til akkumulering av dermatansulfat og heparansulfat på innsiden visse typer celler, som forårsaker utvidelse og dysfunksjon av disse cellene. Når disse cellene er vanligvis plassert i organsystemer i kroppen, er det ofte multiple organinvolvering sett i Hurler syndrom.

Det er en av de seks typer av mucopolysaccharidoses, som er en gruppe av tilstander som har mangler i bestemte lysosomale enzymer med akkumulering av skadelige produkter inne i cellene. Hurler syndrom, også kalt Mucopolysaccharidoses (MPS) type I, er vanligvis preget av progressiv mental retardasjon, orgel engasjement, og fysiske misdannelser som dverger, klore hånd, og spinal benabnormaliteter. Øynene er ofte involvert, viser tegn til uklarhet av hornhinnen. Pasienter også ofte presentere seg med grove ansiktstrekk som gargoylism. Stivhet er ofte alvorlige, noe som resulterer i begrensninger av bevegelse.

Lidelsen er delt inn i tre typer, nemlig MPS skriver IH eller Hurler sykdom, IS MPS type eller Scheie sykdom, og MPS typen IH / S eller Hurler-Scheie sykdom. Hurler sykdom er vanligvis sett i løpet av barndom, og sykdommen manifesterer med psykisk utviklingshemming, alvorlige fysiske misdannelser, og forstørrelse av milten og leveren. Scheie sykdom presenterer i voksen alder, ofte med mild eller mindre alvorlige organaffeksjon og fysiske misdannelser, men uten mental retardasjon. Intermediate MPS typen IH / S eller Hurler-Scheie sykdom er en tilstand med manifestasjoner og utbruddet som ligger mellom de to typene, vanligvis assosiert med alvorlige organ engasjement som hjerte- og karsykdommer og milt og lever forstørrelser, men ingen mental retardasjon.

Hurler syndrom er gått til neste generasjon gjennom en autosomal recessiv mønster. Autosomal recessiv arv betyr at sykdommen vil manifestere seg i barnet når han får både defekte kromosomer eller gener fra hver av foreldrene. Hvis bare én av foreldrene har et defekt gen, barnet som arver at genet vil bli en transportør og vanligvis vil ikke manifestere Hurler syndrom symptomer.

Det finnes tester som kan påvise sykdommen i berørte personer. Disse inkluderer urin testing for tilstedeværelse av mucopolysacchides, EKG, røntgen av ryggraden, og gjennom genetisk testing. Gravide kvinner som har en familiehistorie med mucopolysaccharidoses, kan også gjennomgå fostervannsprøve for å oppdage om et foster er bærer det defekte genet også. Behandling for Hurler syndrom inkluderer stamcelletransplantasjon og bestemt enzym terapi.

  • Hurler syndrom er vanligvis preget av progressiv mental retardasjon og dverger.
  • Røntgenbilder av ryggen, kan brukes til å detektere Hurler syndrom.
  • Hurler syndrom er gått ned til neste generasjon gjennom en autosomal recessiv mønster.