Hva er involvert i en Nevrofibromatose diagnose?

February 10  by Eliza

Testene og eksamener brukt for å bekrefte en diagnose nevrofibromatose varierer avhengig av typen av lidelsen mistenkes. For eksempel, nevrofibromatose 1 (NF1) forårsaker fysiske symptomer tilsynelatende for det blotte øye som Café au lait flekker mens nevrofibromatose 2 (NF2) påvirker balanse og hørsel. Sjeldnere schwannomatosis typen manifesterer vanligvis som kronisk smerte. Den undersøkende lege kan bestille øye og øre eksamener samt en full fysisk eksamen og imaging tester som x-stråler. Genetisk testing kan også være forespurt og kan utføres i prenatal scenen.

Når diagnostisere NF1 vil undersøke lege vanligvis fokuserer på diseaseâ € ™ s mest vanlige fysiske tegn. Minst seks Café au lait flekker bør finnes på patientâ € ™ s hud samt freckling i lysken. Det kan også være minst to Lisch knuter og nevrofibromer. Noen pasienter kan ha bony lesjoner eller en optisk bane tumor. Mange NF1 pasienter vil også ha en første-graders slektning med sykdommen og er kortere med en større enn gjennomsnittlig hode.

En Nevrofibromatose diagnose av typen NF1 kan vanligvis gjøres i løpet av de to første årene av en patientâ € ™ s liv. Prenatal genetisk testing for NF1 eksisterer også, som bekrefter tilstedeværelse eller fravær av mutasjon NF1 før fødselen. Ytterligere testing inkluderer vanligvis synsundersøkelser og bildebehandling som x-stråler og datastyrte tomografi skanner for å hjelpe finne benete lesjoner og svulster.

NF2 er en mer sjelden type denne lidelsen, og er arvet i omtrent halvparten av tilfellene. Den er karakterisert ved tumorer på de akustiske og vestibulære nerve grener. Som et resultat, vil pasienten sannsynligvis ha balanse problemer, øresus, og til og med hørselstap. Grå stær kan også være til stede. En Nevrofibromatose diagnose av denne typen innebærer vanligvis et øre eksamen eller hørselstest og en familie historie av sykdommen.

Den sjeldneste formen for denne lidelsen er schwannomatosis. Pasienter med denne typen vanligvis utvikler schwannomer i hele eller i en bestemt del av kroppen, men ikke på den vestibulære nerve. Kronisk smerte er det karakteristiske symptomet, selv om noen pasienter også oppleve prikking og nummenhet. Når bekrefter en nevrofibromatose diagnose av denne typen, vil den behandlende legen se etter schwannomer. Prenatal testing for NF2 er tilgjengelig, men med en nøyaktighet på rundt 65 prosent, mens ingen genetisk testing for schwannomatosis eksisterer.

Enhver nevrofibromatose diagnose kan være vanskelig for pasienten fordi det er en progressiv sykdom som vanligvis vil bli verre med tiden. I de fleste tilfeller av NF1, symptomene er milde og pasienten vil ha en normal levealder. De med NF2 vil trolig oppleve forverring balanse og hørsel. Kirurgiske alternativer kan fjerne store og ondartede svulster som de utvikler, og gir noen lettelse. De fleste pasienter med nevrofibromatose fører normale liv, krever bare overvåking.

  • Øre og øye eksamener kan være involvert når diagnostisere nevrofibromatose.
  • Eksamener brukt for å bekrefte en diagnose nevrofibromatose varierer avhengig av typen av lidelsen mistenkes.