Hva er kanalopatier?

July 26  by Eliza

Kanalopatier er sykdommer i ionekanaler, strukturer som muliggjør passasje av ioner over membranene i individuelle celler. Disse forholdene kan også involvere de regulatoriske proteiner ansvarlig for moderere oppførselen til ionekanaler. I begge tilfeller har de kanaler som ikke fungerer ordentlig, forårsaker sykdom hos pasienten. Naturen av sykdommen kan variere betydelig med hundrevis av forskjellige typer ionekanaler i kroppen, og behandlingstilbud er avhengig av kanalene som er involvert og hvordan de ionekanalsvikt manifesterer.

Det finnes to typer kanalopatier: medfødte og ervervede. Medfødte tilstander er genetisk i naturen og kan være arvelig eller resultatet av spontane mutasjoner. Ervervede tilstander, oftest assosiert med autoimmun sykdom, oppstår senere i livet når kroppen begynner å angripe sine egne ionekanaler, feilaktig identifisere dem som fremmede proteiner. Kanalopatier kan forårsake både nevrologiske og muskelsykdommer, avhengig av sykdommens art og kanalene som er involvert.

Migrene, noen former for epilepsi, cystisk fibrose, og myasthenia gravis, blant mange andre forhold, kan være assosiert med kanalopatier. Vanligvis opplever pasienten angrep i form av anfall fører til midlertidig lammelse eller andre svekkelser. Disse angrepene kan vokse mer alvorlig over tid som ionekanaler erfaring økende nivåer av skader og bli mer dysfunksjonelle. Pasienter kan ha behov for mobilitet hjelpemidler og andre former for støtte, sammen med medisiner for å håndtere en del symptomer.

Studie i kanalopatier er en kompleks og rik forskningsfelt i realfag, spesielt siden mange dyr utvikle lignende forhold på tvers av arter. Forskere er interessert i å identifisere opprinnelsen og potensielle behandlinger av kjente kanalopatier med mål om å hjelpe mennesker som har disse forholdene. Det er vanligvis ikke mulig å gjennomføre en kur, men pasientene kan være i stand til å håndtere sykdommen og dens symptomer med medisinsk støtte, og dette kan gjøre det lettere å leve med ionekanalsvikt, utvide pasientens levetid og holde folk mer behagelig.

I familier med en historie med ionekanalsvikt, kan det være lurt å diskutere situasjonen med en genetisk veileder før å få barn. Rådgiveren kan gi informasjon om sannsynligheten for bestått forholdene til barn og kan også gi informasjon om forvaltning av kanalopatier å hjelpe folk forberede i tilfelle at de har barn med sykdommer som involverer ionekanaler. Genetisk veiledning kan også være en mulighet til å diskutere andre bekymringer med familiens historie, for eksempel historier av kreft og visse typer psykiske lidelser.

  • Cystisk fibrose er noen ganger forbundet med kanalopatier.
  • En person som lider av en ervervet ionekanalsvikt kan oppleve midlertidig lammelse.
  • I noen tilfeller, kanalopatier utløse migrene samt visse typer epilepsi.