Hva er Kennedys sykdom?

March 10  by Eliza

Kennedys sykdom er en genetisk lidelse som direkte påvirker motoriske nerveceller. Mennesker er født med tilstanden, men de gjør faktisk ikke utvikle symptomer før de når midten alder eller eldre. Tilstanden fører til muskelsvakhet sammen med andre alvorlige nevrologiske symptomer, og det forverres over tid. Sykdommen rammer hovedsakelig menn, men kvinner kan lide av en mildere versjon av lidelsen, og de er også bærere.

Symptomene på Kennedys sykdom har en tendens til å utvikle seg svært sakte. I begynnelsen kan folk ha risting i hendene eller muskelkramper. Etter hvert vil ekstrem muskelsvakhet utvikle, spesielt i beina. Talerelaterte muskler kan også begynne å lide, noe som fører til slurring av ord. Den svelger refleks kan også bli påvirket, og folk noen ganger ender opp med å svelge mat på feil måte og få partikler i lungene, noe som kan føre til lungebetennelse.

Omtrent én av 40.000 mennesker er berørt av Kennedys sykdom. Den er forårsaket av en genetisk problem knyttet direkte til det kvinnelige X-kromosom. Menn bare har ett X-kromosom, mens kvinner har to. Dette betyr at kvinner kan bære sykdommen på en av sine kromosomer, mens den andre holder symptomene fra å bli merkbar. Hvis en mann har opp feilen, vil det manifestere med symptomer som er mer opplagt.

Sykdommen går i arv fra mor eksklusivt. Enhver kvinne som bærer sykdommen har en 50% sjanse for å sende den videre til sine barn. Mange leger anbefaler genetisk veiledning når det gjelder å ha barn for personer som har en høy risiko for Kennedys sykdom.

Misdiagnoses av lidelsen er relativt hyppig fordi den har mange lignende symptomer til andre muskulære forhold. Den eneste måten å absolutt bekrefte diagnosen Kennedyâ € ™ s sykdom er gjennom genetisk testing. Det er ingen faktiske behandling for sykdommen, men forskning er i gang, og legene er spesielt begeistret for mulige genetiske teknikker. Noen pasienter kan ha nytte av fysioterapi, noe som kan bidra til å holde sine muskler fra atrophying så raskt. Det er også vanlig for pasienter å motta tale terapi, og samlet, er det en generell fokus på undervisning enkeltpersoner til å tilpasse seg forandringer i livet de vil oppleve.

I de senere stadier av Kennedys sykdom, kan noen pasienter bli rullestol-bundet, og de kan også trenge hjelp å spise maten. På lang sikt er Kennedyâ € ™ s sykdom faktisk ikke dødelig, men det kan i stor grad påvirke en persons livskvalitet. Det tar normalt en svært lang tid for sykdommen å nå de mer alvorlige stadier, og på grunn av dette, mange pasienter med de mest alvorlige dysfunksjon er pensjonister.

  • Genetisk testing er den eneste måten å bekrefte en diagnose av Kennedys sykdom.
  • I senere stadier av Kennedys sykdom, kan en pasient bli rullestol-bundet.
  • Kennedy sykdom påvirker direkte motoriske neuroner i hjernen.