Hva er Krabbe sykdom?

June 21  by Eliza

Krabbe sykdom er en genetisk lidelse arvet av uttrykk for en autosomal recessiv gen mønster ansvarlig for å produsere en dominant egenskap. Spesielt, den dominerende egenskap involvert med denne sykdommen er dannelsen av Globoid celler, som er definert som celler med flere kjernene. Denne unormal utvikling fører til skader og maksimal forringelse av myelinlaget, beskyttende lag av mange nerver som også gir pigment til "white matter" av hjernen. Dessverre, Krabbe sykdom, for der er det ingen kur, rammer oftest spedbarn under seks måneder gamle, ofte med dødelig utgang.

Mens denne lidelsen innebærer et recessivt gen, er Krabbe sykdom klassifisert som et medlem av familien av degenerative lidelser kjent som leukodystrophies. Imidlertid omfatter hvert leukodystrophy en annen myelin regulerende gen, som kan være X-bundet, dominerende, eller recessive. Til tross for denne forskjellen, alle av disse lidelser direkte føre til ødeleggelse av myelin og hvit substans i hjernen, bare ved en annen mekanisme. Den spesielle genetisk faktor involvert i Krabbe sykdom er en mutasjon i genet GalC, noe som resulterer i en mangel på galactosylceramidase, en av enzymer som er nødvendig for å regulere myelin metabolisme.

Som tidligere nevnt, synes Krabbe sykdom vanligvis hos spedbarn, vanligvis mellom tre og seks måneders alder. Men mesteparten av tiden disse spedbarn vises helt normalt ved fødselen. Det er ikke før en forsinkelse i motorisk utvikling bemerkes at denne lidelsen kan mistenkes. Andre symptomer på utbruddet omfatter beslag og stive lemmer. Disse symptomene kan være ledsaget av vanskeligheter med å fôre med hyppig oppkast, som ofte feilaktig tilskrives kolikk.

I svært sjeldne tilfeller kan Krabbe sykdom være sen debut og presentere seg hos eldre barn og til og med voksne, som vanligvis opplever en langsommere progresjon av sykdommen med mildere symptomer. Generelt, derimot, er prognosen dårlig for barn under to år. Faktisk, de fleste av disse barna bukke under for sykdommen. Men Hunter Kelly, sønn av tidligere Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, levde til en alder av åtte til tross for å ha blitt diagnostisert med denne lidelsen i tidlig barndom. Til ære for sin sønn, Kelly og hans kone dannet The Hunter s Hope Foundation, en non-profit organisasjon dedikert til å gi ressurser og støtte til foreldre til barn med Krabbe sykdom.

Behandling for Krabbe sykdom er minimal og vanligvis ment å adressere åpen symptomer. Imidlertid viser noen undersøkelser at donasjon av benmarg eller navlestrengsblod (stamceller) til mottakere diagnostisert tidlig har vist seg å være av noen nytte. I mellomtiden fortsetter forskning ledet av National Institutes of Health og National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag. Andre organisasjoner som tilbyr støtte og ressurser i tillegg til Hunters Håp inkluderer Myelin Project og United leukodystrophy Foundation.

  • Babyer med Krabbe sykdom viser ofte symptomer som ligner kolikk.
  • Krabbe sykdom fører til forringelse av kroppens myelin hylser.