Hva er Late-Onset binyrebarkhyperplasi?

Late-onset adrenal hyperplasi refererer til en medfødt endokrin sykdom, knyttet til en utvidelse av binyrene, som fører til økt aldosteron produksjon og en insuffisiens av kortisol. Late-onset adrenal hyperplasi, eller ikke-klassisk adrenal hyperplasia (NCAH), kan produsere symptomer etter barndom eller når en person kommer prepubescence. Enkelte personer kan ikke oppleve symptomer før pubertet eller post-partum, mens andre aldri viser noen kjennetegn ved sykdommen. Late-onset adrenal hyperplasia kan ikke produsere livstruende symptomer, men binyrebarksvikt er en mulighet. Helsepersonell diagnostisere tilstanden ved hjelp av blodprøver, og behandling generelt avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene.

Kongenital adrenal hyperplasi oppstår når en genetisk mutasjon fører til mangel av et enzym som kalles 21-hydroksylase. Manglende tilgang på denne spesielle enzymet påvirke binyrebarken, forstyrre balansen av hormonproduksjon. Hormoner er berørt av sykdommen inkluderer aldosteron og kortisol. Barn har sen debut adrenal hyperplasia kan utvikle synlige symptomer så tidlig som i en alder av to, og fysisk modenhet kan vises fem år foran kronologisk alder med økt bein og muskelvekst skjer i både gutter og jenter.

Til tross for unormal vekst sprute, barn rammet med sent oppstått adrenal hyperplasia vanligvis vise forkrøplet høyde ved voksenlivet sammenlignet med jevnaldrende. Kvinner kan utvikle pubertet relaterte fysiske egenskaper, men oppleve et fravær av menstruasjon, forårsaker infertilitet. Jenter kan også lide en smertefull tilstand som kalles polycystisk ovariesyndrom. Mange jenter utviser ansiktshår i likhet med hva guttene naturlig opplever i puberteten eller mannlig mønster skallethet. Som pubescent gutter, kan jentene også ha stemmeforandringer.

Guttene har NCAH også utvikle voksne fysiske egenskaper tidligere enn normalt. Skjeggvekst vises uvanlig tidlig. Penis vises forstørret, men testiklene være liten, forårsaker en redusert sædkvalitet og mulig infertilitet. Hormonet avbrudd i forbindelse med sent oppstått adrenal hyperplasia kan også gi alvorlig cystisk akne hos begge kjønn sammen med emosjonelle og psykiske lidelser. Barn som lider av sykdommen ofte lider angstlidelser, depresjon eller humørsvingninger som krever medisinsk intervensjon.

En morgen blodprøve kan indikere tilstedeværelse av utilstrekkelige eller unormalt høye mengder adrenalin hormoner. Helsepersonell kan injisere pasienter med en hypofysehormon og sjekker blodnivåer for tilstedeværelsen av kortisol. Barn har sen debut adrenal hyperplasia vanligvis har liten eller ingen kortisol til stede i disse blodprøvene. Behandling kan medføre symptomatisk lindring og utskifting av manglende eller utilstrekkelig hormoner. Helsepersonell generelt foreskrive hydrokortison eller kortisol når hormon erstatning blir nødvendig.

• En binyre på toppen av en nyre.
• Kroppens to binyrene - del av det endokrine systemet - utslipp hormoner som bidrar til å regulere stoffskiftet, fysiske utvikling og stress.
• Late-onset adrenal hyperplasi årsaker økt aldosteron produksjon, noe som kan øke blodtrykket nivåer.