Hva er Leber Arvelig optikusneuropati?

December 14  by Eliza

Leber arvelig optikusnevropati (LHON) er en form for progressiv blindhet. Det er genetisk opprinnelse og er ekstremt sjeldne. Symptomene vanligvis først skje når de som er rammet er mer enn 10 år gammel.

Når en person som har Leber arvelig optikusneuropati først lider av symptomene på sykdommen, han eller hun opplever uskarpt syn eller uklarhet av visjonen. Dette kan skje i begge øynene eller bare ett, selv om begge øynene vanligvis er berørt etter hvert. Som sykdommen utvikler seg, utvikler personen problemer med å se godt nok til å kjenne igjen andre mennesker ved synet, kjøre bil eller lese. Fargesans forverres også.

Alle disse symptomer er forårsaket av det faktum at nerven som overfører visuelle data til hjernen fra øynene langsomt dø. Vanligvis betyr det tap av syn ikke føre til noen smerter, og noen ganger kan visjonen forbedre. Noen mennesker som har Leber arvelig optikusneuropati imidlertid også ha problemer med å bevege seg riktig, har uberegnelig hjerteslag eller utvikle en multippel sklerose-type sykdom.

Mutasjoner i visse gener er ansvarlig for nerve forverring. Fire hoved gener som er involvert: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6. Alle disse genene er plassert i bestemte områder av en menneskecelle.

De deler av cellen som inneholder gener kalles mitokondriene. Dette er små strukturer som bidrar til cellen gjøre brukbar energi fra maten. Mesteparten av den genetiske informasjon i en celle er pakket inn i en annen del av cellen, kalt kjernen, men mitokondriene har også små pakker av gener.

Normalt genene som er involvert i sykdoms LHON utfører en viktig funksjon for mitokondriene. Når et av disse genene er mutert, men genet ikke gjør sine stillinger på riktig måte, og sykdomsresultater. Som i 2011, det var ukjent nøyaktig hvordan de enkelte unormale gener føre til problemer.

Hvert menneske arver mitokondrier fra hans eller hennes mor og ingen fra faren. Dette er fordi egg inneholder mitokondrier, men sæd ikke gjør det. Når et foster er dannet, har det bare mors mitokondrier og derfor kun morens mitokondrielle gener.

Arv av en av de unormale gener kan derfor bare komme fra morssiden. I sjeldne tilfeller kan en person ha en spontan mutasjon i hans eller hennes gener som ikke er arvelig. Ikke alle mennesker som har et unormalt gen vil utvikle Leber arvelig optikusneuropati, selv om årsakene til dette er ukjent. Røyke, drikke alkohol, kan en hodeskade eller stress være faktorer i å bestemme hvem som utvikler denne sykdommen, men disse årsaks hadde ikke blitt bevist som i 2011.

  • Anatomi av menneskelige øyet inkluderer hornhinnen, netthinnen, linsen, elev, synsnerven, og mer.
  • Genene for LHON er inne i mitokondriene.