Hva er Leigh sykdom?

October 15  by Eliza

Leigh sykdom, ofte referert til som Leigh sykdom, er en sjelden neurometabolic uorden, noe som er en lidelse som hindrer cellene i sentralnervesystemet fra å produsere energi. Cellene er ikke i stand til å produsere energi for vekst og modning, fordi de ikke er i stand til å omdanne næringsstoffer fra blodet til en energiform som kan benyttes av cellen som brensel. Etter at cellene er i stand til å produsere energi til å vokse og opprettholde seg selv, akkumulerer energi uttømming, og cellene begynner å bli dårligere og dø. Siden Leigh sykdom rammer hovedsakelig på tidspunktet for maksimal vekst - fra fødsel til tidlig barndom - og siden den påvirker hjernen på en viktig periode med utvikling, er alltid dødelig sykdom.

Leigh sykdommen ble oppdaget tidlig på 1950-tallet av Dr. Denis Leigh, og på den tiden det ble kalt en "dødelig" sykdom, på grunn av sin utbredelse for dødsfall blant de helt unge. Det er kjennetegnet ved en rask svikt av legemet for å utvikle, sammen med beslag og tap av koordinasjon. Sykdommen kan også forekomme i løpet av ungdommen eller tidlig voksen alder, men når den gjør det, er det da kalles subakutt nekrotiserende encephalomyelopathy (SNEM). Tendensen for cellulær dysfunksjon er antatt av mange medisinske spesialister å bli arvet på morssiden, og det er blitt funnet å være knyttet til mutasjon av cellulært DNA, det genetiske materialet i en celle som blir sendt videre til nydannede celler.

I nevrologi, et område av medisin som studerer hjernen og nervesystemet, er Leigh sykdom klassifisert som en av de mest alvorlige former for kjente mitokondrielle sykdommer forårsaket av defekt celle mitokondriene - den delen av cellen som produserer energi. Andre mindre dødelige former eksisterer, avhengig av hvordan energiproduksjon av celler påvirkes. Mindre grupper av celler med unormal genetisk materiale kan eksistere, produsere mildere former for mitokondriell sykdom, siden høyere antall normale energiproduserende celler kan redusere alvorlighetsgraden av sykdommen. Både nerve- og muskelceller, er særlig utsatt for mitokondriell sykdom, på grunn av deres høye energikrav og tilstanden forårsaket av sviktende muskelfiberceller som er kjent som mitokondriell myopati.

Leigh sykdom er faktisk et syndrom, ved at det påvirker både muskler og hjerne, og kalles også mitokondrie encephalomyopathy. Det finnes ingen kjent kur for sykdommen, og behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden. Kosttilskudd har vært prøvd i ett forsøk på å erstatte stoffer som trengs av kroppen som ikke er i stand til å bli produsert ved de berørte cellene. Kombinerte former av naturlige enzymer og aminosyrer - som som kreatin, L-carnitin og Q10 kosttilskudd - har blitt brukt, og selv om de ikke er vist for å gjøre et medisinsk bedring i mitokondrie sykdom, de er generelt antatt å være gunstig.