Hva er Leprechaunism?

April 30  by Eliza

Leprechaunism er en utdatert navn for en sjelden medisinsk tilstand mer korrekt kalt Donohue syndrom. Dette syndromet påvirker utseendet på personen og resulterer i spisse ører, liten av vekst og en kort levetid. Det er forårsaket av en genetisk feil i insulinreseptorer som påvirker vekst.

Først beskrevet i 1948 av Dr. WL Donohue, ble årsaken til leprechaunism ikke kjent før sent på 1970-tallet, da det ble oppdaget at insulinreseptorer var unormal. Av 1980-tallet, ble en genetisk årsak mistenkt, og legene skjønte at en recessivt gen var involvert. En recessivt gen er et gen som har en mutasjon som ikke forårsaker medisinske problemer hvis det er arvet fra bare en av foreldrene. Hvis begge foreldrene har en mutert form av genet, så barnet kan arve både unormale gener og utvikle tilstanden.

Insulin reseptor gener som er involvert i utviklingen av leprechaunism. Vanligvis har på utsiden av en frisk celle en reseptor til hvilken insulin settes. Barn som har syndromet kan ikke lage effektive insulinreseptorer. Dette syndromet er teknisk sett en alvorlig form for diabetes.

Blodsukkernivået ditt er styrt delvis av insulin. Hvis blodet inneholder for mye insulin, så kroppens vekst påvirkes negativt. Som en reaksjon på unormale insulinnivåer, er andre hormoner produsert av kroppen, og de kan også påvirke kroppsvekst. Dette ubalansert vekst system resulterer i de uvanlige ansiktstrekk og vekst av de berørte barn.

Den uvanlige navn leprechaunism, først knyttet til tilstanden, stammet fra det fysiske utseendet til den berørte barn. Små og spisse funksjoner og Glissen øyne, mye som en mytologisk elf, er karakteristikker av barn som har Donohue syndrom. De er også mindre enn vanlig, og på grunn av insulinbearbeidingsproblemer som har sammenheng med sykdommen, har de ikke legge på seg eller utvikle muskler på samme måte som upåvirket barn. De unormale nivåer av andre hormoner i kroppen kan også føre til at barn skal ha større enn normalt hender, føtter, bryster og kjønnsorganer.

De fleste barn født med denne tilstanden dør før de når 1 år gammel. Døden er vanligvis forårsaket av en manglende evne til å absorbere næringsstoffer fra maten eller etter smitte. Barn som har dette syndromet, og som bor i tenårene vanligvis har fysiske funksjonshemninger og mental svekkelse. Genetisk veiledning er tilgjengelig for potensielle foreldre som bærer de genetiske mutasjoner og genetisk testing av fosteret før fødselen er mulig.