Hva er Lesch-Nyhan syndrom?

June 3  by Eliza

Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk tilstand preget av en manglende evne til å produsere et enzym som kalles hypoxantin-guanin phosphoribosyltransferasa (HGPT). Denne tilstanden er X-bundet, og opptrer bare hos gutter, selv om kvinner som bærer tilstanden kan oppleve noen helseproblemer. Som mange andre forhold som er genetisk i naturen, er Lesch-Nyhan syndrom ikke kureres, men symptomene kan være klart å gjøre pasienten mer behagelig.

Den HGPT enzymet er ansvarlig for å katalysere en reaksjon som bryter ned urinsyre i kroppen. Mangelen på dette enzymet skaper en opphoping av urinsyre, noe som fører til nevrologiske problemer, leddsmerter og nyreproblemer. Tilstanden begynner å manifestere ved fødselen, med pasienter opplever utviklingsmessige forsinkelser og fysiske handikap. En av de mest karakteristiske trekk ved Lesch-Nyhan syndrom er at det fører til ufrivillige muskelkramper og reaksjoner akkompagnert med selv lemlestelse som biting, tygging, og skrape.

Denne tilstanden ble først beskrevet i 1964 av legene Michael Lesch og William Nyhan. Den påvirkede gen er blitt identifisert som den HPRT-genet. Gutter kan utvikle Lesch-Nyhan syndrom når deres mødre er bærere, eller gjennom spontan mutasjon. Som med andre X-bundne egenskaper hos gutter, hvis en mor er bærer, har barnet en 50% sjanse for å arve tilstanden, fordi hans mor kan eller ikke kan passere ned den berørte X-kromosom. For at en kvinne skal ha Lesch-Nyhan syndrom, ville moren trenger å være en bærer og hennes far måtte ha Lesch-Nyhan syndrom; samtidig som det er teknisk mulig, ville det være ganske uvanlig.

Behandling for Lesch-Nyhan syndrom er fokusert på pasientbehandlingen, ettersom tilstanden er ikke kureres. Medikamenter kan brukes til å redusere opphoping av urinsyre, og å bidra til å håndtere atferdsproblemer forbundet med tilstanden. De fleste pasienter krever støttende utstyr som rullestoler som de vokser opp, og fordi tilstanden er ledsaget av fysisk svekkelse, er forventet levealder for pasienter med Lesch-Nyhan syndrom vanligvis lavere enn for friske individer.

Noen bærere av Lesch-Nyhan syndrom kan utvikle gikt senere i livet, sammen med andre forhold knyttet til oppbevaring av urinsyre, selv om deres problemer vil være mye mindre alvorlig enn de av sine sønner. Når et barn er diagnostisert med en genetisk sykdom, er foreldre vanligvis oppmuntret til å bli testet for å se om de bærer den, både avgjøre om barnets tilstand er et resultat av en mutasjon, og for å se hvorvidt det er en risiko for fremtidig barna å få tilstanden. Med hjelp av genetisk testing og in vitro fertilisering, kan foreldre også velge å selektivt implantat embryoer, bør de bestemmer seg for å få barn i fremtiden.

  • Bærere av Lesch-Nyhan syndrom kan utvikle gikt senere i livet.
  • Gutter kan utvikle Lesch-Nyhan syndrom når deres mødre er bærere, eller gjennom spontan mutasjon.