Hva er Maffucci syndrom?

March 4  by Eliza

Maffucci syndrom, også kjent som osteochondromatosis, er en sjelden lidelse der berørte pasienter utvikle flere enchondromas, som er godartede svulster i brusk ligger nær bein. De i tillegg utvikle blodåre misdannelser kalt angiom eller hemangioendotheliomas. Årsakene til at pasientene utvikler dette syndromet er ukjent, selv om en genmutasjon antas å være en mulig årsak. Pasienter kan oppleve en rekke komplikasjoner fra å ha denne sykdommen inkludert benbrudd, forkrøplet vekst og bein kreft.

Grunnen til at pasienter utvikler Maffucci syndrom er ikke godt forstått. Det ser sporadisk i befolkningen, og påvirker både menn og kvinner. Selv om det er mistanke om at en genmutasjon er grunnen til at mennesker utvikler syndromet har ingen spesifikk gen blitt identifisert som årsak. Tidligere forskning i utgangspunktet antydet at mutasjoner i gener som er involvert i handlingen av parathyreoideahormon (PTH), et stoff som viktig i å regulere kalsiumnivået i blodet, kan føre til at symptomene sett med dette syndromet. Koblingen mellom Maffucci syndrom og PTH er ikke verifisert, men.

Symptomer på Maffucci syndrom vanligvis utvikle tidlig i livet. Noen av de første tegn på å ha sykdommen er veksten av enchondromas i hele kroppen, som er godartede svulster består av brusk. De er først funnet i hender, føtter, og i de lange beina i armene. En annen viktig symptom sett i berørte pasienter er utviklingen av hemangioendotheliomas, som er unormal vekst i blodårer som vises under overflaten av huden. Resultatet er et blåaktig nodulær tumor synlig for det blotte øye som kan forvrenge utseendet ekstremiteter.

Pasientene opplever ofte et antall komplikasjoner som et resultat av å ha Maffucci syndrom. De mange enchondromas som utvikler tidlig i livet kan føre til skjelettmisdannelser fordi de begrenser normal vekst av bein. Noen pasienter med utvikle dvergvekst som et resultat av dette hemmet benvekst. Som enchondromas forvrenge normal struktur av beinet, pasienter har en økt risiko for benbrudd. De enchondromas har også en tilbøyelighet til å utvikle seg til maligne tumorer så som osteosarkomer eller chondrosarcomas, som ofte livstruende.

Behandling for Maffucci syndrom er avhengig av å ta symptomene forårsaket av sykdommen, så er det ingen helbredende kur. Pasienter bør følge opp regelmessig med leger som er spesialister på kreft i beinet for screening formål, på grunn av deres høy risiko for å utvikle denne typen kreft. I tillegg bør pasientene overvåkes og behandles for eventuelle sprekker som de utvikler.

Mange pasienter blir feildiagnostisert med Ollier sykdom før de fikk riktig diagnose av Maffucci syndrom. Dette skjer fordi pasienter med begge forholdene utvikle flere enchondromas. I kontrast, men pasienter med Ollier sykdom ikke utvikler unormale blodårer vekster karakteristiske av Maffucci syndrom.

  • Pasienter med Maffucci syndrom utvikles dvergvekst som et resultat av inhibert benvekst.