Hva er Majewski Osteodysplastic Primordial dverger?

June 24  by Eliza

Majewski osteodysplastic primordial dverger er en sjelden form for dverger som forårsaker et barn å ha en usedvanlig kortvokste. Langsom vekst begynner mens mor er gravid og fortsetter gjennom hele personens liv. De fleste barn født med denne type dverger vil ikke engang komme på størrelse med en gjennomsnittlig nyfødt til de er mer enn to år. Flere fysiske forskjeller og helsemessige bekymringer er vanlig blant dem som er født med denne formen for dverger, inkludert hip forvridning, beslag, og pustevansker.

Mange pasienter med Majewski osteodysplastic primordial dverger vil ha sparsom mengder hår, ikke bare på hodet, men øyenbrynene og resten av kroppen er vanligvis påvirket. Microcephaly, en tilstand preget av hodet blir betydelig mindre enn at det som regnes som normalt, er også vanligvis til stede. Skoliose, en unormal krumning av ryggraden, er også en vanlig lidelse blant dem som er født med Majewski osteodysplastic primordial dvergvekst.

Bortsett fra fysiske forskjeller, er det noen potensielle helseutfordringer for pasienter født med Majewski osteodysplastic primordial dvergvekst. Unnlatelse av å trives syndrom er vanlig blant disse nyfødte. Unnlatelse av å trives er et begrep som gis til spedbarn som ikke vokser i høyde eller vekt med en hastighet som er ansett som normalt. Fôring problemer kan være til stede også, og legger til de potensielle farene ved denne tilstanden. Pusteproblemer kan også være et problem i babyer født med denne type dverger, som ofte krever et lengre opphold på sykehuset.

Noen av de mer merkbare tegn på Majewski osteodysplastic primordial dverger inkluderer ofte en høyfrekvent eller squeaky stemme, små tenner, eller langsynthet, mer kjent som å være langsynt. Briller er ofte nødvendig i en tidlig alder for disse pasientene. Barn med denne formen for dverger er ofte syke med ulike infeksjoner eller andre medisinske problemer, spesielt i de første årene av livet.

Prognosen for pasienter diagnostisert med Majewski osteodysplastic primordial dverger er variert og avhenger av alvorlighetsgraden av medfølgende helseproblemer. Hjerneslag og nyresvikt er relativt vanlig blant pasienter med denne lidelsen, og forventet levealder er vanligvis ganske lav. Mange barn ikke overlever forbi barndom eller tidlig barndom, selv om det har blitt dokumentert tilfeller av denne typen primordial dverger der pasienten overlever mer mer enn to tiår. Det er av avgjørende betydning at personen diagnostisert med denne lidelsen søker regelmessig legehjelp, slik at eventuelle problemer kan fanges og behandles så tidlig som mulig.

  • Personer med Majewski osteodysplastic primordial dverger også ofte har skoliose, en unormal krumning av ryggraden.
  • Personer med dverger ofte sliter med å bli akseptert av samfunnet.