Hva er McCune-Albright syndrom?

March 29  by Eliza

McCune-Albright syndrom er en sykdom med en genetisk base. Denne helsetilstand kan påvirke farging av huden, samt ha en negativ innvirkning på riktig utvikling benvev. I ekstreme tilfeller kan McCune-Albright syndrom utløse utbruddet av gigantism, en tilstand der skjelettstruktur vokser utover hva som anses som et normalt nivå.

Mens sykdommen har en tendens til å bli assosiert med kvinner og blir ofte oppgitt som årsak til forekomsten av for tidlig menstruasjon hos unge jenter, kan McCune-Albright syndrom også forekomme hos menn. I begge tilfeller kan unge mennesker av begge kjønn oppleve tidlig opptreden av kroppshår, særlig i armhulen og skam områder. Jenter kan begynne å utvikle bryster før fylte ti. Både gutter og jenter vil være mer utsatt for beinbrudd.

Det er flere symptomer assosiert med tilstedeværelse av McCune-Albright-syndrom. Det mest vanlige er utseendet av flekker på huden. Disse flekkene er vanligvis uregelmessig i form og har en tendens til å dukke opp i flekker på ryggen, selv om de kan i andre områder. Kjent som café-au-lait flekker, kan flekker forårsake lett ubehag, selv om de sjelden blir smertefullt.

Andre vanlige symptomer på McCune-Albright syndrom inkluderer utvikling av arrvev på skjelettstruktur. Oppbygging av ekstra vev på bein kan trykke mot nerveendene og forårsake mye smerte. Presset på nervesystemet kan påvirke synet. Hvis ikke behandles, kan blindhet føre. På samme måte kan unormal beinvekst skape problemer med hørsel, til og med fullstendig døvhet.

I dag er det ingen kjent kur for McCune-Albright syndrom. Behandlinger er vanligvis rettet mot styring av betingelsene som skapes av sykdommen. For eksempel, ved bruk av medikamenter som er ment for å korrigere en ubalanse av østrogen i kroppen, slik som testolakton, ofte vise seg å være effektive i å holde seg for tidlig utvikling.

McCune-Albright syndrom er ikke en smittsom sykdom. Det synes ikke å være noen bevis på at sykdommen er arvet fra tidligere generasjoner i familien linje. De fleste medisinske fagfolk er enige om at utviklingen av sykdommen er en sporadisk hendelse som finner sted i livmoren når en mutasjon av GNAS1 gen finner sted. Mutasjonen vil være tilstede i en rekke celler i kroppen, og utløse forskjellige symptomer på sykdommen.

Ikke alle personer som har McCune-Albright syndrom vil oppleve et komplett spekter av symptomer. Selv innenfor rammen av symptomene som gjør manifest, kan alvorlighetsgraden falle hvor som helst mellom mild til uttalt. Leger er ofte i stand til å arbeide med pasienten og identifisere måter å håndtere tilstanden slik at den lidende har en utmerket mulighet for å leve et normalt og sunt liv.

  • McCune-Albright syndrom føre til at forekomsten av for tidlig menstruasjon hos unge jenter.