Hva er Meckels syndrom?

June 22  by Eliza

Meckels syndrom er en sjelden genetisk sykdom som fører til en rekke misdannelser som påvirker flere organer i kroppen. Diagnose vanligvis er laget av ultralyd i andre trimester av svangerskapet, selv om noen nyfødte er diagnostisert som følge av åpenbare fysiske misdannelser ved fødselen. Noen av de vanligste symptomene på Meckels syndrom inkluderer en forstørret soft spot, ekstra fingre eller tær, polycystiske nyrer og underutviklede lunger og lever. Selv om svangerskapet kan virke normal, vil et barn som har denne tilstanden enten være dødfødt eller dø kort tid etter fødselen. Deformiteter forbundet med Meckels syndrom støtter ikke liv, og som i 2011, var det ingen behandling tilgjengelig for å forlenge levetiden på barnet.

Et barn er født med Meckels syndrom har en tendens til å ha en forstørret fontanel, eller soft spot, på toppen av hodet. Dette fører sekker som kalles encephaloceles å utvikle seg på hjernen og omkringliggende membraner. Disse sekker er fylt med spinalvæsken, den beskyttende væske som normalt beskytter hjernen og ryggmargen fra skade, og de kan vises på alle område av hodet. Denne type fødsel defekt er ofte dødelig, selv når den ikke følge de andre symptomene på Meckels syndrom. Forkortede lemmer og ekstra fingre eller tær er også vanlig i babyer som har denne sykdommen.

Polycystiske nyrer vanligvis blir sett i babyer som har Meckels syndrom. Dette betyr at nyrene er dekket med dusinvis eller hundrevis av væskefylte cyster som kan variere sterkt i størrelse. Disse cystene kan innhente frisk nyre vev og forårsake så mye skade at nyrene ikke er i stand til å filtrere nok avfallsstoffer fra blodet til å støtte livet av pasienten. Nyresvikt blant nyfødte er nesten alltid dødelig.

Lungene og leveren vanligvis er sterkt underutviklet i babyer som har Meckels syndrom. Disse misdannelser er ofte så alvorlig at den nyfødte er ute av stand til å puste uavhengig etter fødselen og er den viktigste grunnen til at mange babyer som har denne tilstanden er dødfødt. I noen tilfeller er det åpenbare fysiske misdannelser involverer hodet og ansiktet, selv om disse avvikene kan variere betydelig. Genetisk veiledning anbefales for foreldre som har hatt et barn diagnostisert med denne tilstanden, fordi det er mulig at fremtidige barn vil utvikle sykdommen også. Det er ofte anbefalt at sorgarbeid eller familieterapi er ansett for foreldre som har mistet et barn til dette sjelden genetisk sykdom.

  • Meckels syndrom fører en rekke misdannelser som påvirker flere organer i kroppen.
  • Spedbarn med Meckels syndrom vanligvis har polycystiske nyrer.