Hva er medfødt muskeldystrofi?

Medfødt muskeldystrofi (CMD) er en form for muskeldystrofi som presenterer seg ved fødselen eller i svært små spedbarn. Muskeldystrofi er en genetisk sykdom som fører til at musklene til å utarte, forårsaker svakhet og koordinasjonsproblemer. Denne formen av sykdommen er diagnostisert gjennom biopsi av muskelvev, og symptomene vil presentere seg selv før barnet er to år gammel.

CMD er forårsaket av mutasjon av en av de 3000 muskelproteiner i kroppen. Denne form av muskulær dystrofi er antatt å være forårsaket av mutasjon av laminin-alfa-4, alfa-2-laminin, integrin alpha 9, POM1, FKRP eller selenoprotein. Siden medfødt muskeldystrofi er en klasse av sykdommer, prognose, symptomer og utviklingen av sykdommen vil vanligvis bli bestemt av graden av mutation og proteinet hvori mutasjonen oppstod. Den genetisk lidelse kan være gått ned fra en eller begge foreldre, enten som kan bli berørt av sykdommen, eller det kan være gått ned til et barn hvis en eller begge av barnets foreldre er bærere av genetisk sykdom. Medfødt muskeldystrofi kan også oppstå som et resultat av spontan mutasjon i cellen av et foster eller spedbarn.

Barn født med medfødt muskeldystrofi kan presentere symptomer på en ikke-stiv rygg, floppy lemmer, og svake muskler. Barnet kan ha en svak hals eller munn muskler, som vil gjøre det vanskelig å svelge, og hvis sykdommen påvirker membran muskler, kan puste være vanskelig. Noen protein celler påvirkes av mutasjonen er også funnet i hjernen, noe som kan føre til beslag og mental retardasjon. Fordøyelsesproblemer og hyppig svimmelhet er også symptomer. Som sykdommen utvikler seg, kan musklene i hjertet, lunger og andre organer bli svekket, sammen med framdrift forringelse av musklene i beina, noe som kan føre til lammelser eller ødeleggende.

Denne sykdommen kan ikke kureres, men behandlingsalternativer for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene eller fremtidige komplikasjoner av sykdommen er tilgjengelig. Bukseseler og ortopediske kirurgi alternativer kan bidra til å løse unormale lemmer, skoliose, og kontrakturer, som er forkortelsen av en muskel. Trening og fysioterapi kan bidra til å forebygge kontrakturer og øke personligheten € ™ s fleksibilitet. En lege kan foreslå viss resept eller over-the-counter medisiner for å redusere smerte og stivhet, redusere betennelse, eller forebygge anfall. Andre tiltak kan iverksettes for å redusere diseaseâ € ™ s effekt på hjertet og luftveier.

• Barn født med medfødt muskeldystrofi kan ha svake muskler og floppy lemmer.