Hva er Medfødt Nefrotisk syndrom?

February 5  by Eliza

Medfødt nefrotisk syndrom er en sjelden arvelig lidelse der en baby utvikler protein i urinen og hevelse i kroppen kort tid etter fødselen. Noen flere symptomer på denne lidelsen kan inkludere lav fødselsvekt, dårlig appetitt, eller lav urinproduksjon. Behandling for medfødt nefrotisk syndrom varierer i henhold til spesifikke symptomer og kan omfatte bruk av medisiner, væskerestriksjon, eller nyretransplantasjon. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om medfødt nefrotisk syndrom eller de mest hensiktsmessige behandlingsmetoder for den enkelte situasjon bør diskuteres med en lege eller annet medisinsk faglig.

Dette nyresykdom er oftest funnet blant familiemedlemmer med en finsk avstamning, selv om dette er ikke alltid tilfelle. Foreldre som har en familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom har økt risiko for å ha en baby som blir født med denne tilstanden. Prenatal testing kan noen ganger avsløre tilstedeværelsen av denne lidelsen, selv om det er oftest diagnostisert etter fødselen av barnet.

Under en rutinemessig ultralyd, kan morkaken være større enn normalt hvis barnet har medfødt nefrotisk syndrom. Screening tester eller genetiske tester kan utføres dersom dette vilkåret er mistenkt. I mange tilfeller, er at barnet ikke offisielt diagnostisert før ytterligere observasjon og testing utføres etter fødselen.

En baby som er født med medfødt nefrotisk syndrom vil ofte utvikle høyt blodtrykk og generalisert hevelse kort tid etter fødselen. Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormal hjerte og lungelyder. Barnet kan ha tegn på underernæring og har problemer med matingen eller økende vekt. Protein og fett kan være tilstede i urin med lavere enn normale nivåer av protein i blodet.

Behandling av medfødt nefrotisk syndrom, avhenger av alvorligheten av symptomene og den generelle tilstanden til pasienten. Hvis infeksjon er til stede, blir antibiotika gitt, vanligvis gjennom en IV. Medikamenter som er kjent som ikke-steroide inflammatoriske midler eller NSAIDS, kan anvendes i et forsøk på å forsinke oppbygging av protein i nyrene. Blodtrykket medisiner eller diuretika kan forskrives også.

Hvis det er en betydelig skade på nyrene som følge av medfødt nefrotisk syndrom, dialyse eller transplantasjon kan bli nødvendig. Dialyse innebærer at man kobler pasienten til en maskin som filtrerer avfall fra blodet før retur blodet til kroppen. Nyretransplantasjon er en kirurgisk prosedyre hvor en eller begge syke nyrer er erstattet med funksjonelle donor nyrer. Dialyse er ofte brukt til barnet er gammel nok og frisk nok til å gjennomgå transplantasjon kirurgi.

  • Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormal hjerte og lungelyder i babyer født med medfødt nefrotisk syndrom.
  • Dialyse kan være nødvendig er medfødt nefrotisk syndrom forårsaker alvorlig skade på nyrene.
  • Menneskelige nyrer.