Hva er Melas syndrom?

July 29  by Eliza

Melas syndrom, som står for mitokondrie myopati, encefalopati, melkesyreacidose, og hjerneslag, er en sjelden, men farlig medisinsk tilstand som vanligvis blir tydelig hos barn og tenåringer, men symptomene kommer stadig opp i senere stadier av livet. Forskere og leger tror at sykdommen er relatert til mutasjoner i mitokondrie DNA. Personer med Melas syndrom er utsatt for kronisk hodepine, kramper, muskeltretthet, og demens. Det finnes ingen kjent kur for sykdommen, men medisiner og terapi har vist lovende i å gi lindring for noen symptomer og forsinke utbruddet av ødeleggende muskel og hjernen problemer.

Leger forstå effektene av Melas syndrom, selv om de nøyaktige årsakene til sykdommen er fortsatt i stor grad et mysterium. Det er sterke bevis som tyder på at syndromet er i hovedsak arvet fra mødre som bærer mutert genetisk materiale. Genetiske mutasjoner av en persons mitokondrielle DNA kan føre til betydelige muskler, hjerne, og nervesystemet vevsskade over tid, vanligvis resulterer i slag og varig funksjonshemming. Buildups av melkesyre i blodet resultat fra skadede eller manglende proteiner laget av muterte mitokondrier.

De tidligste gjenkjennelige symptomer på Melas syndrom inkluderer hyppig hodepine, kvalme, oppkast, muskelsvakhet, og problemer med å konsentrere. Som sykdommen forverres, kan en person oppleve synshemning, anfall, og problemer med å kontrollere motoriske bevegelser. Sene stadier av tilstanden ofte resulterer i muskellammelse, hørsel og syn tap, demens, slag, og til slutt død. En person som tror han eller hun opplever noen symptomer relatert til Melas syndrom bør umiddelbart søke profesjonell vurdering av en utdannet lege, som kan gjøre en skikkelig diagnose og starte behandling.

Melas syndrom kan ikke kureres, men trening, medisiner, kosttilskudd, og psykoterapi kan hjelpe enkeltpersoner undertrykke eller utsette noen av sine symptomer og lære å takle sin tilstand. Mange mennesker er i stand til å opprettholde sterkere muskler og fremme sunn blodstrøm ved å delta i regelmessig aktivitet og spise sunn mat. Kliniske undersøkelser tyder på at vitaminer og aminosyrer, så som riboflavin og nikotinamid er nyttig i å blokkere visse mitokondrielle enzymer fra å forårsake omfattende skader. Medisiner som behandler visse symptomer, som for eksempel smertestillende for hodepine og muskelsmerter, er i stand til å gjøre livet mer behagelig for personer med Melas syndrom.

Folk ofte finne følelsesmessig og psykologisk lettelse fra sykdommen ved å snakke med rådgivere og deltar på gruppeterapitimer med andre berørte personer. Rådgivere og psykologer gi folk muligheten til å snakke om sine kamper, diskutere sine håp og design strategier for å oppnå sine mål. Støtte fra andre lider, venner og familiemedlemmer er viktig å lære å nyte livet tross ødeleggende omstendigheter.

  • En tidlig symptom på Melas er hyppig hodepine.
  • Melas syndrom er antatt å være relatert til en mutasjon i mitokondrie DNA.
  • Demens er en av de senere stadier av Melas syndrom.