Hva er Menkes syndrom?

February 15  by Eliza

Menkes syndrom, også kalt Menkes sykdom eller kinky hår sykdom, er en genetisk lidelse som forårsaker kobber mangel. Det er en recessiv, kjønnsbundet lidelse på X-kromosomet, som betyr at menn er mer sannsynlig å utvikle det enn kvinner, mens kvinner er mer sannsynlig å være asymptomatiske bærere. Kvinner kan bare arve sykdommen hvis begge foreldrene bærer det defekte genet, mens bare én kopi av det defekte genet er nødvendig for en mann til å bli født med sykdommen. Menkes syndrom er ganske sjelden, og rammer omtrent en i hver 300.000 mennesker.

Menkes syndrom er forårsaket av en mutasjon i genet ATP7A, som er ansvarlig for et protein som regulerer fordelingen av kobber i kroppen. Som et resultat av mutasjonen, enkelte organer, spesielt i tynntarmen og nyre, har unormalt høye kobbernivåer, mens andre har farlig lavt nivå av kobber. Kroppen trenger kobber for å produsere en rekke enzymer essensielle for en sunn metabolisme.

Symptomer på Menkes syndrom er vanligvis tilstede fra barndommen. De kan inneholde for tidlig fødsel, unormalt lav vekt eller kroppstemperatur, sparsom og stritt hår, forkrøplet vekst, svake muskler og bein, mental retardasjon eller utviklings svekkelse, nevrodegenerasjon, ødelagte blodårer i hjernen, sagging ansiktstrekk eller pudgy kinnene, og beslag. Sykdommen kan også føre til at metafyse, til den delen av lange knokler i hvilken vekstplater er plassert, utvide seg. Babyer med Menkes syndrom er ofte irritabel og vanskelig å mate. Den mest kjente symptom på sykdommen, som gir den det uformelle navnet på kinky hår sykdom, er sølvblank eller fargeløs, sprøtt og grovt hår.

I en mildere form for Menkes syndrom, kalt occipital horn syndrom, kalkavleiringer i bunnen av skallen, løs hud og ledd, og grovt hår begynner å vises i løpet av barndommen. Forekomstene på skallen vokse over nakkeknøl og kalles occipital horn. Occipital horn syndrom kan også føre til misdannelser av albuen, clavicles, hofter og bekken, og forvridning av hodet av radius eller albue.

Det finnes ingen kur for Menkes syndrom, så behandling er fokusert på å ta symptomene etter behov. Den viktigste formen for behandling er kobber erstatning, som de fleste av symptomene er direkte forårsaket av kobber mangel. Det er best å begynne denne behandlingen så tidlig som mulig. Kobber kosttilskudd er injisert enten intravenøst, i en vene, eller subkutant, under huden. Babyer med Menkes syndrom vanligvis lever for bare noen få år.

  • Menkes syndrom er en recessiv, kjønnsbundet lidelse på X-kromosomet.