Hva er Metakromatisk leukodystrofi?

December 6  by Eliza

Metakromatisk leukodystrofi, også kjent som MLD, er en degenerering eller endring i hvit substans i sentralnervesystemet og hjernen. Det er en del av en familie av genetiske lidelser kalt leukodystrophies som svekker den måten myelinskjeden vokser eller utvikler seg. Med Metakromatisk leukodystrofi, er det en arylsulfatase A-mangel. Arylsulfatase En bryter ned sulfatidantistoffer; men når det ikke er brutt ned, sulfatides bygge opp til giftige nivåer og forgifte nervesystemet, hjerne, nyre og lever - og gjør dem dårligere.

Folk kan bli berørt med Metakromatisk leukodystrofi under tre faser av livet: voksne, juvenile, og sent infantile. Hvis Metakromatisk leukodystrofi når personen er en voksen, vil det generelt vises etter at hun er seksten år gammel. De første symptomene for den voksne utbruddet form av MLD er personlighetsforandringer, atferdsendringer, en redusert evne til å tenke eller utføre daglige funksjoner, nummenhet i hender og føtter, og problemer med gangart. Det ofte blir feildiagnostisert som en psykiatrisk tilstand eller en form for demens. Det har den tregeste progresjon - hvor nedgangen kan gå på i flere tiår - av noen av de former for MLD.

I den juvenile formen for Metakromatisk leukodystrofi, er pasienten berørte mellom tre og ti. De vil vanligvis begynne fungerer dårlig på skolen, viser tegn på demens, og lider av mental svekkelse. Som voksen utbruddet form av MLD, pasienter har også problemer med sin gangart, atferdsendringer, og en reduksjon i intellektuell kapasitet. I tillegg kan de lider av kramper eller muskelkramper. Selv om det utvikler seg langsommere enn den sent infantile form, kan døden inntreffe mellom ti og 20 år etter at symptomene først vises.

Den mest progressive form for Metakromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, er også den vanligste. Barn blir vanligvis berørt etter at de slår ett år gammel; Men i mange tilfeller symptomer kan ikke vises til de er fjerde år gammel. Symptomer inkluderer forverring av muskler, altfor stive muskler, utviklingsmessige forsinkelser, redusert syn inntil pasienten blir blind, kramper, lammelser, problemer med å svelge, og demens. Dessverre, kan barna falle i koma og de fleste ikke bor fem til ti år utover tiden når symptomene starter.

Foreløpig er det ikke noen behandling for Metakromatisk leukodystrofi. I noen tilfeller kan pasienten motta en benmargstransplantasjon for å bremse utviklingen av sykdommen; men det må bli tatt tidlig å være et nyttig handlingsplan. Andre tiltak kan iverksettes for å gi pasienten en bedre livskvalitet og behandle symptomene. Disse trinnene inkluderer medisiner for å redusere symptomer og lindre smerte, til kirurgi lindre smerter i påvirker områder av kroppen, fysioterapi, ergoterapi, logopedi, rekreasjons terapi, hjelpemidler, øye checkups, og gallestein behandling. Forskning blir gjennomført for å lære mer om sykdommen og hvordan du behandler den.

  • Metakromatisk leukodystrofi er ofte feildiagnostisert som en form for demens.
  • Metakromatisk leukodystrofi svekker måte myelinlaget vokser.