Hva er missense mutasjoner?

En missense mutasjon er en type genetisk mutasjon i hvilken en enkelt base er erstattet med en annen base, å endre en "letter" i den kodende DNA-sekvens. Avhengig av hvor mutasjonen skjer og hvilken base blir endret, kan en missense mutasjon føre til helseproblemer eller kan resultere i ingen funksjonell endring. Flere genetiske forhold har vært knyttet til missense mutasjoner, og disse mutasjoner er også forbundet med en rekke kreftformer.

Denne mutasjon er et eksempel på en punktmutasjon, der et enkelt nukleotid base i endret. I en overgang, er en purin byttet for en annen purine, eller en pyrimidin er byttet for en annen pyrimidin. I transversions, er en purin og pyrimidin byttet. Enten forandrer DNA-sekvensen, noe som betyr at DNA kan kode for et annet protein enn det er ment å hos friske individer. Avhengig av hvor på genet oppstår mutasjonen, kan dette føre til en rekke konsekvenser når DNA-koder et annet protein.

I noen tilfeller, er det ingen funksjonell forandring, eller det er en forandring, men det er minimal. I andre, swap fører til alvorlige komplikasjoner, fordi kroppen bygger en helt annen protein. Noen eksempler på genetiske tilstander forårsaket av missense mutasjoner inkluderer noen former for cystisk fibrose, sigdcelleanemi, og amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrigs sykdom). Missense mutasjoner har også blitt koblet med kreft som oppstår når celledelingen kommer ut av kontroll. For å bekrefte at en missense mutasjon har skjedd, er det nødvendig å kjenne hvilke gener som er involvert i en pasients tilstand, og til å identifisere den nøyaktige steder på genet der forekommer uregelmessigheter.

Mange missense mutasjoner er spontan, forårsaket av feil i celledeling som forårsaket en transversjon eller en overgang. Andre kan være forårsaket av eksponering overfor mutagener, som for eksempel farlige gasser. De første missense mutasjoner ble identifisert i 1950, og forståelse av hvordan slike mutasjoner arbeider har sterkt utvidet siden da, takket være DNA-sekvensering og en større forståelse av genomet.

Når en missense mutasjon ikke føre til en funksjonell endring, er det noen ganger kjent som en konservativ eller stille mutasjon. Folk kan være helt klar over det faktum at de bærer en mutasjon i disse tilfellene. Missense mutasjoner som ikke medfører endringer blir stadig identifisert. Medisinsk forståelse av genetiske sykdommer er også skiftende i respons til denne nye informasjonen, som forskere lære at alvorlighetsgraden av genetiske forhold i stor grad kan variere, avhengig av variasjoner innenfor den enkelte pasients arvestoff.

• Noen former for cystisk fibrose er forårsaket av missense mutasjoner.
• I en missense mutasjon, er en enkelt base erstattes med en annen.