Hva er mitokondrie Encefalopati?

October 23  by Eliza

Mitokondrie encefalopati, laktacidose og hjerneslag syndrom (Melas), oppstår når mitokondrie deoksyribonukleinsyre (DNA) gjennomgår en mutasjon, forårsaker utilstrekkelig energiproduksjon i cellene. Pasienter kan erverve syndrom, men lidelsen ofte går fra moren. Debutalder varierer, med pasienter som viser symptomer så tidlig som tre måneders alder, mens andre ikke opplever problemer før forbi en alder av 60. De fleste individer som har syndromet ikke viser symptomer før fylte 20 år, men. Som alle kroppslige celler inneholder mitokondriene, kan symptomene sekundært til syndromet oppstå hvor som helst i kroppen, men er generelt multi-systemproblemer.

Celler vanligvis inneholde hundrevis til tusenvis av organeller som kalles mitokondrier. Strukturene produsere energi gjennom en elektrontransportkjeden, som syntetiserer proteiner til adenosintrifosfat (ATP). DNA mutasjoner forekommer i mitokondriene forstyrre ulike komponentene i denne kjeden, hemmer ATP dannelse. Pasienter diagnostisert med mitokondrie encefalopati ofte har mitokondriene inneholder normal DNA og andre med mutert DNA. I et forsøk på å kompensere for manglende energiproduksjon, unormale mitokondrier replikere i flere mitokondrier, som også inneholder den genetiske mutasjon.

Mitokondrie cytopathy utløser også kompensasjon for manglende energiproduksjon ved å bruke andre metabolske prosesser. Kroppen generelt syntetiserer glukose til pyruvat og melkesyre under trening, men i mitokondrie encefalopati, disse prosessene oppstår ved hvile, forårsaker melkesyreacidose. Mangelen på tilstrekkelig cellulær energi kombinert med biprodukter av metabolske prosesser produserer en opphopning av giftstoffer, som fører til cellulær skade og ødeleggelse. Forskere har også oppdaget at pasienter viser en unormal mengde intracellulært kalsium, forårsaker økt cellemembranen oppstemthet.

Organer og systemer som er mest berørt av syndromet er de som krever den største mengden av energi. Pasienter generelt opplever symptomer som påvirker sentralnervesystemet, hjerte- og skjelettmuskulatur. Bukspyttkjertelen, lever og nyrer kan bli påvirket.

Sentralnervesystemet symptomer assosiert med mitokondrie encefalopati inkluderer demens, beslag, og slagliknende abnormiteter som oppstår som følge av lesjoner dannes i hjernen. Syndromet kan også påvirke sensoriske nerver, forårsaker blindhet eller døvhet. Nevrale og muskelvev skade eller ødeleggelse, produserer ofte tap av muskeltonus, spastisitet, og unormale kroppsbevegelser. Berørte celler i hjertet kan føre til ledningsforstyrrelser, som fører til en uregelmessig hjerterytme. Bukspyttkjertelen engasjement fører ofte til diabetes.

Leigh syndrom, en rekke mitokondrie myopati som også er kjent som subakutt nekrotiserende encephalomyelopathy, påvirker barn i alderen 3 til 12 måneder, og ofte materialiserer etter en virusinfeksjon. I tillegg til å påvirke sentralnervesystemet, og muskelvev, lidelsen som vanligvis involverer hjerte- og åndedrettssystemet. Små barn som har sykdommen ofte dør i en alder av tre fra hjerte- eller respirasjonssvikt.

Spesialister diagnostisere mitokondrie encefalopati bruker imaging studier, blod og spinalvæske tester, og cellulære studier. Magnetic resonance imaging (MRI) avslører vanligvis infarkt typen lesjoner, eller dødt vev, ikke assosiert med vaskulære strukturer. Lesjonene utvikler vanligvis oftere i den bakre del av hjernen. Abnormaliteter i blod og spinalvæske inkluderer generelt økte nivåer av aminosyren alanin og melkesyre. Celler tatt fra musklene avsløre røde, fillete ser fibre.

Celleprøver oppnådd fra inne i munnen og huden generelt inneholde mitokondrier med defekt DNA. Leger vanligvis behandle pasienter på individuell basis fordi symptomene varierer fra pasient til pasient og påvirke ulike kroppens systemer. Leger ofte foreskrive en diett av antioksidanter, aminosyrer og vitaminer.

  • DNA kan bli endret av en mutasjon som forårsaker produksjon lite energi i cellene.
  • Mutasjoner i DNA i mitokondriene kan avbryte ATP-syntese, som fører til sykdom.
  • Diagnostisering mitokondrie encefalopati kan innebære en MR-undersøkelse for å se etter lesjoner i bakre del av hjernen.