Hva er Mitokondriemyopati?

March 5  by Eliza

Mitokondrie myopati er en samlebetegnelse som brukes for å referere til en familie av tilstander forårsaket av lidelser som involverer mitokondriene. Mitokondrier er organeller som finnes i cellene i levende vesener. De er i det vesentlige de kraftproduksjon i cellen, å omdanne forskjellige forbindelser til ATP, et kjemikalie som anvendes for energi og cellesignalisering. Når mitokondriene ikke fungere skikkelig, kan en rekke alvorlige helseproblemer oppstår, akkurat som hus på en elektrisk grid erfaring spenningsfall når en del av en kraftproduksjon stasjon avsluttes.

I tilfelle av mitokondrielle myopatier, funksjonsfeil i mitokondriene fører til problemer med musklene. Dette er en vanlig situasjon med mitokondrielle sykdommer, fordi musklene trenger mye energi, og når kraftstasjoner av cellene er stengt eller funksjonsfeil, musklene har en tendens til å lide. Noen eksempler på mitokondrie myopati inkluderer: myoklonus epilepsi med fillete-rød fiber, Kearns-Sayre syndrom, og mitokondrie encephalomyopathy med melkesyreacidose og slagliknende episoder (Melas).

Disse forholdene er forårsaket av genetiske defekter, og kan variere i alvorlighetsgrad. Mange barn er diagnostisert med en mitokondrie myopati under fem år, selv om symptomene kan også dukke opp senere i livet. Det finnes ingen kur for disse forholdene i dag, med omsorgen blir fokusert på forvaltning av symptomene. Pasienter ofte delta fysioterapi, og de kan ta vitamin og mineraltilskudd sammen med visse medisiner. Til slutt, kan genterapi å målrette mitokondrie myopati utvikles.

Muskelsvakhet er et vanlig symptom på mitokondrie myopati. Pasientene kan også utvikle slag, kramper, blindhet, hengende øyelokk, oppkast, og vanskeligheter med å trene eller komme rundt. Hjertet er også ofte påvirket, siden hjertet er bare en stor muskel, og det er derfor utsatt for driftsforstyrrelser i mitokondriene. Pasientene kan bli diagnostisert med en biopsi, hvor muskelfibrene kan bli undersøkt for tegn på myopati, og genetiske undersøkelser kan anvendes i tillegg.

Prognosen for en pasient med en mitokondrie myopati er vanligvis ikke veldig bra. Noen pasienter dør innen ett år på grunn av alvorlighetsgraden av deres forhold, mens andre kan overleve i flere år, selv lever et aktivt liv. Støttende medisinsk behandling er avgjørende i å håndtere mitokondrie myopatier, og mange pasienter og deres familier også dra nytte av medlemskap i organisasjoner som fokuserer på mennesker med mitokondrie myopatier. Disse organisasjonene kan gi emosjonell støtte, råd som kan hjelpe pasienter administrere deres forhold, og informasjon om pågående medisinske studier og forskning som kan være fordelaktig.

  • En celle med mitokondrier.
  • Mutasjoner i DNA i mitokondriene kan avbryte ATP-syntese, som fører til sykdom.