Hva er Molecular Diagnostics?

December 19  by Eliza

Molekylær diagnostikk kan bli mye definert som måling av deoksyribonukleinsyre (DNA), ribonukleinsyre (RNA), til proteiner, eller andre metabolitter oppdage visse genotyper, mutasjoner, eller biokjemiske forandringer som kan være forbundet med visse helsetilstander eller sykdom. Fremveksten av molekylær diagnostikk er på grunn av fremskritt i biologi som har resultert i en forståelse av mekanismene for normale og sykdomsprosesser på molekylært nivå. Før denne forståelsen ble mange sykdomstilstander diagnostisert fra morfologiske observasjoner.

De første brukte molekyl testene var for infeksjonssykdommer, slik som hepatitt B og C, eller humant papillomavirus (HPV), og dette fortsetter å være den største molekyl diagnostikk markedet. Visse andre felt, for eksempel molekylære tester for onkologi, arvet forhold, hjerte-og karsykdommer, nevrologiske lidelser, og rettsmedisinske testing, er raskt voksende områder av interesse. I tillegg kan molekylær diagnostikk brukes til å overvåke en pasients respons til et bestemt medikament behandling.

Mange ulike biologiske teknikker faller inn under "molekylær diagnostikk" paraply. En av de mest vanlige teknikker er polymerase kjedereaksjon (PCR), en metode for å produsere store mengder av spesifikt definerte DNA- eller RNA-fragmenter, som deretter kan brukes til flere formål, blant annet patogen identifisering og påvisning av avvik genekspresjon forbundet med visse sykdommer . PCR-fragmenter kan også bli sekvensert for å detektere mutasjoner forbundet med visse sykdomstilstander, for eksempel påvisning av mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener som ofte er forbundet med en økt risiko for arvelig brystkreft og eggstokk-kreft.

En annen mye brukt teknikk er cytogenetisk analyse, som innebærer undersøkelse av kromosomene å diagnostisere eller skjermen for visse genetiske sykdommer eller misdannelser. Denne teknikk blir ofte brukt i onkologi. Ved anvendelse av kjente genetiske markører, er det mulig å oppdage tilstedeværelsen av kreftceller i en biologisk prøve. I tillegg kan cytogenetisk analyse av tumorprøver ofte gi informasjon om svulst aggressivitet eller sannsynligheten for svulst gjentakelse. Cytogenetisk analyse er også nyttig i prenatal genetisk testing til skjermen for en bestemt fødsel defekt eller kromosomfeil hos fosteret.

Den mest etterlengtede utvikling fra molekylær diagnostikk er begrepet personlig medisin, som refererer til evnen til å skreddersy en behandling plan spesielt til en person basert på hans eller hennes genetiske makeup. Dette ville identifisere pasienter som kan svarer godt til et bestemt legemiddel, og bidra til å unngå uønskede virkninger av rusmidler. I tillegg vil det å bestemme en persons risiko for spesielle sykdommer forut for å utvikle sykdommen. Dette konseptet er allerede i bruk i en viss utstrekning for å identifisere personer som er utsatt for noen gen baserte sykdommer slik som cystisk fibrose, visse kreftformer, og Alzheimers sykdom.

  • Molekylær diagnostikk kan identifisere personer som har høy risiko for Alzheimers og andre gen-baserte sykdommer.
  • De første tilfellene av bred spredning molekylær testing var for sykdommer som hepatitt B.
  • Genetisk testing kan brukes til å screene for fødselsskader eller kromosomavvik i fostre.
  • Molekylær diagnostikk omfatter måling av DNA for å påvise visse genotyper eller biokjemiske endringer.