Hva er monosomi 9p?

October 23  by Eliza

Monosomi 9p kalles også 9p minus og Alfia € ™ s syndrom. Det er en ekstremt sjelden genetisk lidelse med anslagsvis 125 mennesker med tilstanden i USA. Kromosomet forvrengning som forårsaker monosomi 9p gjelder niende kromosom. Personer med denne tilstanden mangler en del av deres niende kromosom. Denne delesjon fører til en rekke forhold og komplikasjoner.

Siden tilstanden er så sjelden, er det få studier om det. Hva kan sies om monosomi 9p er at de mangler deler Caus en rekke symptomer å dukke opp, og at genetikere mener slettingen av kromosomdeler forekommer svært tidlig i fosterets vekst prosess, og har ingen identifiserbar årsak.

Personer med monosomi 9p er sannsynlig å ha forvrengte ansiktstrekk, svært lik de barn med Downs syndrom. Nesen er normalt flat, med sleng ut neseborene, øyelokks folder skrå oppover, og pannen kan være bred. Som med Downs syndrom, har en tendens til å være kort legemshøyde. Mild til alvorlig psykisk utviklingshemning er vanligvis til stede, og barn med denne tilstanden er karakterisert som svært vennlige og tillitsfulle av fremmede. I motsetning til Down syndrom, barn med tilstanden har ofte mindre enn vanlige hoder, kalt microcephaly.

Andre medisinske tilstander forbundet med monosomi 9p inkluderer microgenitalia; det vil si svært små, noen ganger nesten fraværende vises kjønnsorganer. Kjønnsidentitet hos spedbarn kan være komplisert. Personer med denne tilstanden kan også ha andre helseproblemer som kan påvirke overlevelse og lang levetid. Mange påvirket av tilstanden har medfødt hjertefeil, og noen har esophageal defekter. Andre abnormiteter i vekst, orgel plassering eller utvikling, og kognitiv utvikling kan være til stede.

Alvorlighetsgraden av monosomi 9p stor innvirkning på hvor mye ekstra omsorg vil være behov for et barn med denne tilstanden. Noen er i stand til å leve ganske normale liv, spesielt når kognitiv svikt er mindre og noen strukturelle organskader eksisterer. For alvorlige tilfeller kan tilstanden tilsvare en kort levetid og krever kontinuerlig omsorg fra foreldre eller omsorgspersoner.

Det finnes en rekke grupper som kan bidra til å gi mer informasjon og hjelp, herunder March of Dimes, den Barne € ™ s Kraniofacial Association, og Chromosome sletting Outreach.

  • Noen personer med monosomi 9p kan være i stand til å lede ganske normale liv.
  • Mange enkeltpersoner som berøres av monosomi 9p lider av medfødte hjertefeil.
  • Kromosomet forvrengning som forårsaker monosomi 9p gjelder niende kromosom.
  • Personer med monosomi 9p vanligvis besitter skjelnes ansiktstrekk.
  • De med monosomi 9 har en tendens til å ha ansiktstrekk som ligner de med Downs syndrom.