Hva er monosomi?

December 23  by Eliza

Monosomi er en genetisk feil forårsaket av en ufullstendig sett med kromosomer. Ulike medisinske tilstander er forårsaket av monosomi, noen mer alvorlig enn andre. Sammen med andre genetiske defekter, kan monosomi ofte bli identifisert i løpet prenatal testing, noe som er grunnen til at slik testing er anbefalt for kvinner som har høy risiko. Det er absolutt mulig for noen å leve et sunt og normalt liv med monosomi, akkurat som andre mennesker kan bli alvorlig deaktivert av tilstanden.

Som andre kromosomfeil, er monosomi ansett som en type Aneuploidy. Aneupolidy refererer til noe unormalt i kromosomene, som fører til misdannelser eller foster ikke-levedyktighet. Det er oftest forårsaket av feil ved meiose, når kromosomer ikke klarer å dele riktig for en rekke årsaker. Når egg og sædceller møtes, de aneupoloidy resulterer i en ufullstendig sett med kromosomer for fosteret. I andre tilfeller, skjer feil under den komplekse celle duplisering som skaper en levedyktig fosteret, noe som betyr at defekten er til stede i noen vev, men ikke i andre, et fenomen som kalles mosaicism.

I fullstendig monosomi, er den ene siden av et kromosompar rett og slett mangler. Et eksempel på denne type monosomi er Turners syndrom, hvor X-kromosomet mangler en komplementær kromosom. En rekke utviklingshemming er forårsaket av Turner syndrom, inkludert alvorlige problemer som medfødt hjertesykdom. Det er imidlertid også mulig for pasienter å ha en perfekt sunt liv med tilstanden, så lenge det er godt administrert.

Noen ganger, er en del av en sammenkobling kromosom overført, forårsaker delvis monosomi. I dette tilfellet, kan manglende genetisk informasjon føre til et utvalg av problemer, blant annet Le Jeune syndrom, et resultat av delvis monosomi på kromosom 5. Syndromet er preget av en rekke symptomer, særlig en misformet strupehode som gjør at stemmen til pasienten til høres merkelig høy pitched. Utviklingshemmede kan også være til stede.

Prenatal testing som en fostervannsprøve kan avsløre monosomi. Det er viktig å få genetisk veiledning når gjennomføre slik testing, som testresultatene kan bli svært komplisert. Etter en slik testing, vil en lege vanligvis ringe foreldrene for å diskutere resultatene. Et negativt resultat indikerer at ingen abnormiteter ble påvist, mens et positivt resultat antyder at et problem kan være til stede, og at foreldre kan ha til å utforske forskjellige alternativer for å håndtere den. Som med all medisinsk testing, gjør falske negativer og positiver skje, så foreldre bør alltid oppfølging med ytterligere testing og rådgivning før en beslutning om hvordan du går frem.

  • Monosomi kan bli identifisert i løpet prenatal testing.
  • Medfødt hjertesykdom er forårsaket av Turner syndrom.
  • Monosomi regnes som en type Aneuploidy, som refererer til en abnormitet i kromosomene.