Hva er Mosaikk?

December 18  by Eliza

Mosaicism er en tilstand der en individualâ € ™ s cellene er genetisk spraglete. Også kjent som gonader eller kromosom mosaicism, er denne tilstanden medfødt og kan ramme alle type celle. Som følge av feilaktig celledeling mens i livmoren, er behandling avhengig av hvilken type av genetisk sykdom. Prognose for en person med mosaicism er avhengig av hvordan hans eller hennes organer og vev som er berørt.

Celler som er generelt påvirkes med denne tilstanden omfatter blod, hud, og reproduktive celler. Mosaicism kan manifestere seg som en rekke syndromer som Turner, Klinefelter, og Down. Symptomer forbundet med disse forholdene er vanskelige å forutse og variere i alvorlighetsgrad.

Mosaicism kan diagnostiseres ved administrasjon av karyotypering, eller kromosomanalyse. Vanligvis hvert kjønn har 46 kromosomer, med menn å ha en XY sammenkobling og kvinner en XX sammenkobling. Når en person har en form for mosaicism, kan sammenkoblingen eller antall kromosomer være unormal.

Turners syndrom er en tilstand som rammer kvinner og resultater fra fravær av vanlig kromosom par XX. Celler i enkelte mangler enten en del eller alle av en enkelt X-kromosom. Symptomer på Turner syndrom inkluderer kort høyde, et fravær av menstruasjon, og en bred, flat brystet. Spedbarn med Turners syndrom kan ha en bred, svømmehud nakke eller oppblåst hender og føtter.

Tester utført for å bekrefte en diagnose av denne tilstanden kan inkludere en ekkokardiogram, et bekken eksamen, og en ultralyd av nyrene og reproduktive organer. Behandling for Turners syndrom kan omfatte administrering av østrogenerstatningsterapi og veksthormon. Komplikasjoner forbundet med Turners syndrom inkluderer fedme, hypertensjon og nyreproblemer.

Klinefelters syndrom er karakterisert ved nærvær av en ytterligere X-kromosom i en mann med normal XY kromosomale struktur. Hanner med denne tilstanden kan oppleve symptomer inkludert små kjønnsorganer, unormalt proporsjonert ekstremiteter, og en mangel på hår på kroppen. I noen tilfeller kan Klinefelter gå udiagnostisert til voksen alder når saker av ufruktbarhet kan oppstå.

Testene som brukes for å bekrefte en diagnose av Klinefelters syndrom inkluderer en semen telling og blodprøver for å måle mannlige hormonnivåer. Behandling for denne tilstanden kan inkludere testosteron terapi. Menn med Klinefelters syndrom kan oppleve komplikasjoner inkludert depresjon, lærevansker, eller utviklingen av en autoimmun lidelse, for eksempel reumatoid artritt eller lupus.

Individer med Downs syndrom har en ekstra kromosom, som i de fleste tilfeller er kromosom 21. Også kalt Trisomy 21, er denne form for mosaicism den mest utbredte årsaken av medfødte defekter. De med denne tilstanden kan oppvise en rekke symptomer som varierer i alvorsgrad. Vanlige fysiske indikatorer på denne tilstanden omfatter en flat nese, små funksjoner, brede hender, og en unormalt formet hode. Funksjonene i denne tilstanden går utover det fysiske å påvirke emosjonelle, sosiale, og noen ganger psykologisk utvikling.

Den forsinket utvikling at barn med Down syndrom erfaring kan bidra til problemer som for eksempel lærevansker, impulsiv atferd, og en svekket oppmerksomhet span. Frustrasjon og sinne over sin forsinket utvikling kan manifestere seg i atferdsproblemer, inkludert aggressivitet. Sekundære forhold, inkludert hypotyreose, hjertefeil, og felles problemer har vært kjent for å oppstå.

En innledende diagnose av Downs syndrom er vanligvis laget ved fødselen, men ytterligere tester kan administreres for å bekrefte. Tester, inkludert en ekkokardiogram, blodprøver for kromosomanalyser, og røntgenbilder av brystet er vanligvis ansatt. Personer med denne formen for mosaicism må overvåkes som et forebyggende tiltak for å skjerme for utviklingen av sekundære forhold. Selv om det ikke er noen behandling for Down syndrom, kan personer med medfødte defekter krever korrigerende kirurgi for å gjenopprette og fremme funksjonalitet. Komplikasjoner forbundet med denne tilstanden omfatter hørsel og syn problemer, hjerte og gastrointestinale problemer, og søvnapné.

  • En bekken eksamen kan brukes til å diagnostisere mosaicism.
  • Hjertefeil kan være en sekundær tilstand mosaicism.
  • De med mosaikk Down syndrom har noen celler med tre kopier av kromosom 21 og noen celler som har to kopier av kromosom 21.
  • Down syndrom er ansett som en type mosaicism.