Hva er Mowat-Wilson syndrom?

Mowat-Wilson syndrom er en sjelden medfødt misdannelse forårsaket av en defekt gen. Barn født med dette syndromet vise en blanding av lignende symptomer. Mange har Hirschsprung sykdom, en intestinal sykdom som kan føre til intestinal blokkering, kronisk forstoppelse, og oppblåsthet, og som kan føre til anemi. Dette er så vanlig at Mowat-Wilson syndrom er kjent som Hirschsprung sykdom - psykisk utviklingshemning syndrom. Noen andre symptomer er psykisk utviklingshemning, forsinket utvikling, hjertefeil, epileptiske anfall, og microcephaly, noe som er unormalt lite hode.

Dette syndromet rammer begge kjønn og har blitt sett i ulike etniske grupper. Tegnene på denne genetiske avvik er svært tydelig i ansiktstrekkene til noen mennesker. I tillegg til microcephaly, mange er født med spisse chins, store øyenbryn, brede neser, og mikroftalmi, eller uvanlig små øyne. Disse funksjonene ofte blir mer merkbare som den enkelte modnes, noe som er grunnen Mowat-Wilson syndrom ofte ikke blir diagnostisert før senere i livet. For eksempel kan den lille hode karakteristisk for Mowat-Wilson syndrom ikke være til stede ved fødselen og kan bare dukke opp etter flere år med forsinket utvikling.

Sykdommen er vanligvis diagnostisert basert på de ulike symptomene barnet viser snarere enn på genetisk testing. Siden det ofte er en forsinkelse i utseendet av den åpenbare ansiktstrekk karakteristisk for dette syndrom, er feildiagnose vanlig. Den store variasjonen av symptomene oppleves av barn med dette syndromet gjør også tidlig diagnose problematisk.

Problemer med urin og genital traktene er svært vanlig med Mowat-Wilson syndrom. Hanner har ofte hypospadi, en tilstand der åpningen til urinrøret er plassert under penis, i stedet for på spissen. Mindre vanlig er dental misdannelser og misdannelse i hender og føtter. Hudfarge kan også bli påvirket.

Barn med Mowat-Wilson syndrom opplever ofte forsinkelser i å lære å sitte, stå, snakke og gå. Mange har tale hindringer, og noen aldri utvikle evnen til å snakke. De som ikke kan snakke kan ofte forstå hva andre sier, imidlertid, og noen utvikler en unik tegnspråk for å kommunisere sine ønsker.

Det antas at syndromet er forårsaket av en plutselig genmutasjon siden det er ingen historie av enhver predisposisjon i familier. Det finnes ingen kur. Symptomene kan behandles, og kirurgi er ofte angitt for hjertefeil og misdannelser i urin og kjønnsorgan. På tross av de mange helseproblemer som følger med det, folk med Mowat-Wilson syndrom generelt er glade og vennlige.

• Mowat-Wilson syndrom er en sjelden medfødt misdannelse som fører til en blanding av symptomer.
• Symptomer på Mowat-Wilson syndrom inkluderer psykisk utviklingshemning, forsinket utvikling og hjertefeil.
• Mowat-Wilson syndrom er forårsaket av et defekt gen.