Hva er Mukopolysakkaridose?

July 6  by Eliza

Mukopolysakkaridose er en samling av metabolske forstyrrelser som oppstår når mukopolysakkarider er ute av stand til å bryte ned og forårsake en feil i produksjonen av et bestemt gen. Dette resulterer i unormalt av spesifikke enzymer. Mukopolysakkaridose omfatter lidelser som Hurlerâ € ™ s, Hunterâ € ™ s Maroteaux-Lamy og Sanfilippo syndromer. Det inkluderer også Morquion, Sly og Scheieâ € ™ s syndromer. Slike metabolske forstyrrelser påvirker et gjennomsnitt på ett barn i hver 10.000 og vanligvis føre til død før barnet blir voksen.

Å være en gruppe genetiske lidelser, er mucopolysaccaridose preget av en opphopning av mukopolysakkarider i vev. Mukopolysakkarider er sukkermolekyler som ser ut som lange kjeder under et mikroskop og brukes over hele kroppen til å bygge bindevev. Mange av bodyâ € ™ s strukturer er holdt sammen av bindevev, og er den mest tallrike og nødvendig vev i kroppen. Mukopolysakkaridose innebærer en defekt i genet som er relatert til produksjon av metabolismen av eller behandling av mukopolysakkarider, som resulterer i en oppbygging av disse molekylene.

Spesifikke mukopolysakkarider er involvert i utviklingen av mucopolysaccaridose. Disse inkluderer heparansulfat, dermatansulfat eller keratan sulfat. Hvis det er et problem med behandling av hvilken som helst av disse mukopolysakkarider kan en unormalt oppstår på enzymer som er forbundet med disse metabolske veier.

Hver syndrom har sine egne egenskaper, avhengig av hvilken bestemt enzym eller kombinasjon av enzymer blir påvirket av et defekt gen. Hurlerâ € ™ s syndrom, også kjent som gargoylism, er den vanligste formen for mucopolysaccaridose, og det oppstår når det er en mangel på enzymet alfa-L-iduronidase. Hurlerâ € ™ s syndrom er preget av veksthemming, forvrengte ansiktstrekk, mangler i mental funksjon, døvhet, stive ledd og misdannelser av bryst. Det er også karakterisert ved forstørrelse av lever og milt, så vel som hornhinne underskudd som påvirker øyet funksjon.

Mukopolysakkaridose lidelser er progressiv og føre til både fysiske og strukturelle misdannelser. Hver lidelse har ulik grad av alvorlighet, og symptomene vanligvis begynner å vises etter at et barn er to år gammel. Barn som har noen form for denne lidelsen vanligvis vil leve mer enn 20 år. I de fleste tilfeller trenger barn ikke kommer i tenårene.

Diagnosen stilles etter testing for enzymmangel som er involvert i metabolske veier og etter å undersøke om det er en opphopning av polysakkarider i bindevev. Det finnes ingen kur for mucopolysaccaridose. Behandlingen har involvert benmargstransplantasjon i et forsøk på å gjenopprette manglende enzymer, men dette har hatt liten suksess. Mer oppmerksomhet blitt lagt på å forbedre diagnose og påvisning av hvorvidt foreldrene er bærere for de forskjellige egenskaper.