Hva er Myotonia congenita?

January 22  by Eliza

Myotonia congenita er en genetisk lidelse som fører til en persons muskler til spente og slappe unormalt. Et individ med sykdommen kan ikke frivillig slappe av visse muskler, forårsaker dem til å holde fast i en rigid posisjon. Mulige symptomer er smerter, hyppige kramper, og bevegelseshemninger. Myotonia congenita kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg i tidlig barndom og vanligvis vedvarer gjennom hele pasientens liv. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, kan behandlingen bestå av vanlige doser av muskel-avslappende medisiner, antiepileptika, og pågående fysioterapi.

Muskelbevegelser problemer forbundet med myotonia congenita er forårsaket av uregelmessigheter i veien elektriske impulser overføres i kroppen. Et gen kalt CLCN1 normalt produserer proteiner som stabiliserer elektriske aktiviteten inne musklene, slik at de kan trekke seg sammen og slappe av på kommando. I tilfelle av myotonia congenita, en defekt i CLCN1 genet fører til manglende eller ikke-fungerende proteiner.

Det finnes to former for myotonia congenita som varierer i måten de er arvet. Den mer vanlige formen, kalt Thomsen sykdom, er en autosomal dominant lidelse som vanligvis forårsaker symptomer fra fødselen av. Det kan være arvelig hvis bare en av foreldrene bærer en mutert kopi av CLCN1 genet. Becker sykdom er en autosomal recessiv sykdom som krever begge foreldre å ha mangel kopier av genet. Det ser vanligvis mellom fire og 12 og har en tendens til å forårsake mer ødeleggende symptomer enn Thomsen sykdom.

Små barn med enten form av sykdommen kan oppleve midlertidige, sporadiske muskelspasmer som forårsaker sine ben eller armer til å stivne. Episoder vanligvis bare vare noen få sekunder av gangen, og bevegelsene har en tendens til å bli lettere etter hvert som de blir gjentatt. Hvis musklene i ansiktet, halsen, og brystet er berørt, kan en pasient tidvis ha puste og spisevansker. Kronisk ledd- og muskelsmerter er vanlig med myotonia congenita. Overaktive muskler har en tendens til å bli stort og godt definert som barn aldre, som kan gi ham eller henne en meget muskuløs utseende.

I de fleste tilfeller, kan alvorlighetsgraden og hyppigheten av muskel sammentrekning problemer lindres med medisiner. Pasienter kan være foreskrevet daglige doser av slike legemidler som fenytoin eller meksiletin som reduserer elektrisk aktivitet i nervene som forsyner musklene. Fysioterapi kan hjelpe mange barn, ungdom og voksne med myotonia congenita lære å være fullt mobil til tross for deres forhold. Siden symptomene har en tendens til å øke med repeterende bevegelser, kan pasientene lære øvelser for å utføre før han gikk i visse aktiviteter for å redusere sjansene for å ha symptomatiske episoder.

  • Symptomer på myotonia congenita kan omfatte hyppige kramper.