Hva er Noonan syndrom?

August 19  by Eliza

Noonan syndrom er en sjelden genetisk lidelse som rammer rundt 1 i 2000 mennesker. Lidelsen ble oppkalt etter amerikanske barn kardiolog Dr. Jacqueline Noonan. I 1963. Dr, Noonan lagt merke til at mange av hennes barn pasienter med smale lunge ventiler også hatt lignende ansiktstrekk. Hun ble også klar over at de var alle rundt samme kort høyde.

Symptomene på Noonan syndrom er vidtfavnende. De er ikke alt som vises av alle som lider, og de varierer i alvorlighetsgrad fra person til person. Symptomer inkluderer både hjertefeil og fysiske uregelmessigheter.

Ansikts symptomer på Noonan syndrom kan omfatte store, nedover skrå øyne eller hengende øyne. Øynene kan også være stor avstand mellom, og neseryggen kan være flat. Halsen kan være kort, og det kan være ekstra folder i huden på begge sider på baksiden av halsen. Ørene kan også synes å være satt lavt på hodet.

Nesten 80% av barn med diagnosen Noonan syndrom har hjertefeil. Disse defekter kan omfatte et hull i de øvre kamrene i hjertet. Et hull kan også være tilstede i de nedre to hjertekamrene. En innsnevring av pulmonal ventil, gjennom hvilken blodet går fra hjertet til lungene, kan også forekomme. Hjertet musklene kan også være utsatt for jevning.

Testing for Noonan syndrom er ikke bestemt. Diagnosen avhenger av mengden av symptomer som er tilstede. En lege kan også bli klar over tilstanden hvis han eller hun hører et hjerte bilyd forårsaket av ujevn blodstrøm. Blodstrømmen uregelmessighet vil bli undersøkt ved hjelp av en ekkokardiogram (EKG).

Visse komplikasjoner kan oppstå fra Noonan syndrom. Disse kan omfatte dårlig muskel tone og hår og hud uregelmessigheter. Det kan også være en tendens til å skade enkelt. Ørebetennelser kan forårsake hørselsproblemer, og det kan være synsproblemer som for eksempel nærsynthet. Vekst i høyde og vekt kan også være tregere i et barn med Noonan syndrom.

Det finnes ingen spesifikk behandling for Noonan syndrom. Noen behandling vil ta komplikasjoner som oppstår, vanligvis med hjertet. Hvis det er blokkeringer som hindrer riktig blodstrømning eller andre strukturelle uregelmessigheter, og deretter behandling kan administreres. Disse behandlingene, i det hele, er vanligvis vellykket.

  • De med Noonan syndrom har en tendens til å lett får blåmerker.