Hva er Oculocutaneous albinisme?

March 25  by Eliza

Oculocutaneous albinisme er en genetisk tilstand preget av svekket melanin produksjon. Personer med oculocutaneous albinisme har tydelig lys pigmentering av øyne, hud og hår. Følsom for naturlig sollys, de med oculocutaneous albinisme ofte tåle sosial gransking grunn av sin rettmessige utseende. Det er ingen etablert behandling. Proaktive tiltak kan iverksettes for å beskytte oneâ € ™ s hud, og medisinske prosedyrer kan være nødvendig å redusere effektene av nedsatt muskelutvikling som kompromitterer visjon.

En fullstendig evaluering, inkludert en omfattende medisinsk historie, er nødvendig for å diagnostisere oculocutaneous albinisme. Det er viktig å etablere når tegn på pigmentering tap startet for å måle tilstanden sin type og alvorlighetsgrad. Siden albinisme er kjent for å påvirke oneâ € ™ s syn og øye helse, kan en omfattende synsundersøkelse også utføres. Undersøkelsen administreres å oppdage avvik innenfor det indre øyet som kan bidra til ufrivillige bevegelser og synshemning.

Tilhører familien av autosomal recessive lidelser, oppstår oculocutaneous albinisme når genmutasjon svekker produksjonen av melanin. Det tar bare et enkelt gen mutasjon å utløse symptomdebut. For at denne form for albinisme å presentere, må kromosommutasjon sendes til den enkelte av begge foreldrene; hvis arvet fra en av foreldrene, vil den enkelte forbli asymptomatisk og en transportør. Avhengig av mutasjonen, er det fire grader av oculocutaneous albinisme som kan presentere, alt fra én til fire i alvorlighetsgrad, med den første var mest uttalt.

Personer med albinisme vil demonstrere mønstrede skiltene som er lett gjenkjennelig. Graden av pigmentering tap vil diktere rettferdigheten i oneâ € ™ s hudfarge. Hvis produksjonen av melanin er uregelmessig, kan den enkelte vise subtile variasjoner i hudtonen. Ofte hår og øyne er ekstremt lett å poenget med å vises å ha nesten ingen farge i det hele tatt. Uttales synshemning er ett symptom på oculocutaneous albinisme som kan presentere rutinemessige problemer som nødvendigregelmessige øye eksamener.

Unormal øye utvikling, preget av nerve og retinal dysfunksjon, bidrar til svekket overføring av sensoriske signaler og tilhørende bildeforvrengning. Hjernens feiltolkning av nervesignaler resultater i muskelspasmer som tvinger øyet å miste fokus eller vandre av seg selv. Andre tegn på nedsatt syn kan inkludere lysfølsomhet, en manglende evne til å fokusere, og uttales vidt eller nærsynthet.

De med albinisme vanligvis må ta forholdsregler for å beskytte deres hud og øyne. Noen grad av albinisme øker oneâ € ™ s risiko for hudkreft; derfor begrense soleksponering er viktig for å redusere oneâ € ™ s sjansen for solbrenthet. Briller med fargede linser er ofte slitt for å bidra til å forbedre og beskytte oneâ € ™ s visjon. Kirurgi kan bli anbefalt å lette aksentuert presentasjoner av muskelrelaterte øyesykdommer, som skjeling, som svekker synet, og nystagmus, noe som fører til ufrivillig øyebevegelser.