Hva er ornitintranskarbamylasemangel?

February 22  by Eliza

Ornitintranskarbamylasemangel er en genetisk lidelse der unormalt lave nivåer av en viktig enzym påvirke leverens evne til å omdanne ammoniakk til urea. Som ammoniakk bygger seg opp i leveren og blodet, fører det til en alvorlig medisinsk tilstand som kalles hyperammonemi. En person som lider av ornitintranskarbamylasemangel kan oppleve en rekke nevrologiske, lunge, og utviklingsmessige komplikasjoner. Leger vanligvis behandle tilstanden hos voksne ved å administrere medikamenter for å redusere mengden av ammoniakk i kroppen og som tyder på en lav proteindiett. Når det vises i spedbarnsalder, men det er lite legene kan gjøre for å forhindre varig hjerneskade, koma og død.

Ammoniakk er et biprodukt av normale metabolske prosesser som konverterer mat til brukbar energi for cellene. Hos friske lever, ornitintranskarbamylase enzymer bidra til å bryte ned giftammoniakkforbindelser inn i en mindre skadelig form som kalles urea, som er utvist fra kroppen i urinen. Enzymmangel er et resultat av genetiske mutasjoner på X-kromosomet, selv om ikke alle babyer født med tilstanden opplever problemer med en gang. Det er vanlig for tilstanden til å gå ubemerket inntil det manifesterer seg i ungdomsårene eller i voksen alder.

En voksen med en svak ornitintranskarbamylasemangel kan ikke oppleve noen fysiske symptomer på hyperammonemi i det hele tatt, men en person med alvorlig lave nivåer av enzymet kan lide av en rekke helseproblemer. Ornitintranskarbamylasemangel kan føre til anfall, koordinasjonsproblemer, desorientering, og rask, grunne pust. Som hyperammonemi forverres, kan det føre til alvorlige humørsvingninger, anoreksi, og hjerneskade. Noen mennesker lider av mental retardasjon eller skli inn Comas hvis hyperammonemi ikke er umiddelbart identifisert og behandlet.

Spedbarn som viser umiddelbare tegn på ornitintranskarbamylasemangel har normalt ikke en sterk prognose. Tilstanden fører til slapphet, oppkast, varierende kroppstemperatur, og underernæring hos nyfødte. Spedbarn kan oppleve leverskader, hjernebetennelse, Comas, og død innen sine første månedene. Babyer som overlever ofte lider av permanente psykiske og fysiske funksjonshemninger.

Leger vanligvis diagnostisere ornitintranskarbamylasemangel ved å se etter tegn på hyperammonemi og ta blod- og urinprøver for laboratorieanalyse. Umiddelbar behandling i form av hemodialyse er vanligvis nødvendig i spedbarn og voksne som utviser alvorlige symptomer. Hemodialyse innebærer å sette inn en intravenøs kateter inn i pasientens arm for å trekke ut og filtrere skjemt blod i hans system. Injeksjoner av natriumbenzoat er gitt til voksne for å forhindre ny ammoniakkforbindelser dannes.

Etter første behandling, kan legene diskutere langsiktige forvaltningsplaner med sine pasienter å sørge for at enzymet mangler ikke føre til varige problemer. Pasientene er ofte plassert på strenge dietter som består av lav protein, og høye karbohydrater og fett. Mange er henvist til lisensierte ernæringsfysiologer for å hjelpe dem med å planlegge kostholdet rutiner. Med nøye overvåking av ernæringsfysiologer og hyppige kontroller med leger, de fleste diagnostisert med ornitintranskarbamylasemangel er i stand til å leve et normalt, sunt liv.

  • Hemodialyse kan benyttes for øyeblikkelig behandling av ornitintranskarbamylasemangel.
  • Noen mennesker skli inn Comas hvis hyperammonemi ikke er umiddelbart identifisert og behandlet.
  • Leger kan kreve urinprøver for å diagnostisere ornitintranskarbamylasemangel.