Hva er osteopetrose?

April 27  by Eliza

Osteopetrose er en ekstremt sjelden arvelig sykdom som forårsaker bein av lider å øke i tetthet. Det er noen ganger kalt "Marble Bone Disease", i en referanse til den ekstreme herding av bein som er involvert, og det er også kjent som Albers-Schonberg sykdom. Foreløpig er osteopetrose ikke kureres, men det finnes måter å gjøre pasientene mer komfortabel, og forskerne håper at de kan identifisere den rogue genet som forårsaker tilstanden.

To hoved celler regulerer vekst og densitet av ben i kroppen. Osteoblaster generere nye bein, mens osteoklaster ødelegge bein og reabsorb sine mineraler. De fleste mennesker har en riktig balanse av disse cellene som fremmer veksten av nye friske bein og oppløsningen av eldre bein. Hos pasienter med osteopetrose, men det er mindre osteoklaster, hvilket betyr at legemet fortsetter å vokse nytt ben, men at benet er ikke reabsorberes.

Hvis du er kjent med greske røtter, vet du at osteo betyr "bein" og Petras betyr "stein", noe som tyder på at pasientens bein slå til stein. Dette er ikke helt nøyaktig, men det er ganske nær. Når pasienten fortsetter å vokse nytt ben, de samlede beintetthet øker, og det er ikke uvanlig at pasientene oppleve smerte rundt deres ben som følge av nerver som er presset av den ekstremt tett ben.

Osteopetrose er ofte lett å identifisere på en x-ray, fordi pasientens tette bein klart viser. Ironisk nok, til tross for at benene er meget tette, er de også meget sprø. Mange osteopetrose pasienter lider hyppige og smertefulle sprekker, og når tilstanden vises hos voksne, er dette ofte det første tegn. Når osteopetrose oppstår hos eldre mennesker, er det kjent som godartet osteopetrose, selv om dette navnet er litt av en misvisende benevnelse fordi tilstanden kan likevel være svært smertefull og potensielt dødelig.

Når osteopetrose er diagnostisert hos spedbarn eller svært små barn, er det kjent som ondartet osteopetrose, og prognosen er ofte dårlig, med noen pasienter ikke leve lenge utover fylte 10. Diagnoser som faller mellom endene av dette spekteret er oppfinnsomt kalt " mellom osteopetrose. "I alle tilfeller er skritt tatt for å gjøre pasientene mer komfortabel, og noen leger bruker benmargstransplantasjon som behandling teknikk, i håp om at benmargen vil generere flere osteoklaster å bidra til å bryte ned det overskytende av bein.

  • Personer med osteopetrose ha sprø, tett bose som er mer sannsynlig til å sprekke.