Hva er Peutz-Jeghers syndrom?

November 29  by Eliza

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk lidelse som først og fremst påvirker mage-tarmkanalen, forårsaker dannelsen av godartede polypper kalt hamartom i tarmen og magen. Det fører også til utseendet av flate, misfargede flekker kalles macules, oftest funnet på leppene, på innsiden av munnen, og på hender og føtter. Polypper er ikke seg selv kreft, men folk som lider av Peutz-Jeghers syndrom har en betydelig økt risiko for kreft i mange organer. Det kan også føre til problemer i fordøyelsessystemet, inkludert tarmobstruksjon og magesmerter. Det er også noen ganger kalt arvelig tarmsyndrom polypose.

Peutz-Jeghers syndrom er antatt å være forårsaket av mutasjon av et gen eller gener som er ansvarlige for produksjon av enzymer som regulerer celledeling og undertrykker dannelsen av tumorer, selv om mekanismen ennå ikke er fullt ut forstått. De fleste, men ikke alle, mennesker med tilstanden har en mutasjon i serin / treonin-kinase 1, eller STK11, genet lokalisert på kromosom 19. Mange forskjellige mutasjoner av STK11 genet er mulige, og arten og alvorlighetsgraden av symptomene på PJS kan variere fra den ene til den neste lidende som et resultat. Årsaken til sykdommen hos mennesker uten en STK11 mutasjon er fortsatt ukjent.

Peutz-Jeghers syndrom er autosomal dominant, noe som betyr at mutasjonen som fører til at det ikke er på en av kjønnsbundet kromosomer (X og Y), og at en kopi av det defekte genet, som mottas fra en av foreldrene, er nok til å forårsake uorden . Den genetiske defekten kan også oppstå i noen med ingen familie historie PJS, på grunn av en ny mutasjon heller enn arvelighet. Det er en sjelden tilstand, med estimater av sin frekvens varierer fra én av 30.000 mennesker til en i 300.000 mennesker.

Det første tegnet på Peutz-Jeghers syndrom er vanligvis utseendet av brune macules på huden i barndom, etterfulgt av dannelse av macules i og rundt den lidende munn. Disse ofte begynner å avta over tid og kan være borte ved voksenlivet. Polypper begynne å danne inne i mage-tarmkanalen i løpet av barndommen, noe som kan føre til intestinal obstruksjon på grunn av enten blokkering av polypper selv eller ved å forårsake en del av tarmen til å kaste seg inn på en annen del, en tilstand som kalles intussuception. Denne hindring kan forårsake alvorlig smerte, oppkast og blødning, og hvis den ikke behandles kan føre til nekrose av tarmvevet, sepsis, og til slutt død.

Personer med Peutz-Jeghers syndrom har en dramatisk økt risiko for kreft. Risikoen for kreft er økt i en rekke organer, og opptrer hyppig i pankreas, lunger, og organene i fordøyelseskanalen. Kvinner med tilstanden har også en høyere risiko for brystkreft, livmor, og eggstokkreft.

  • De fleste mennesker med tilstanden har en mutasjon i STK11 genet ligger på kromosom 19.