Hva er Pierre Robin syndrom?

July 21  by Eliza

Pierre Robin syndrom er en genetisk abnormitet som vanligvis oppdaget kort tid etter fødselen. Det er også referert til som Pierre Robin Sequence, eller bare misdannelse. Pierre Robin syndrom er ansett som en genetisk forstyrrelse på grunn av det faktum at omtrent 80 prosent av den tid det er forbundet med et annet genetisk syndrom som Stickler syndrom eller syndrom Velocardiofacial. Det er anslått at denne lidelsen forekommer i ca ett i 8500 fødsler.

Selv om denne genetiske sykdommen er mest kjent som Pierre Robin syndrom, er det ikke et syndrom, men er i stedet en sekvens av fødselsdefekter. Et spedbarn sies å ha Pierre Robin sekvens hvis han viser en liten underkjeve, en tunge som baller opp på baksiden av munnen og faller til baksiden av halsen, pusteproblemer og noen ganger en hesteskoformet ganespalte.

Det er ikke en eksakt årsak til Pierre Robin Misdannelse, så det er ofte en del av en underliggende lidelse. Det er tilfeller selv om, i hvilket en underliggende forstyrrelse ikke er tilstede. I slike situasjoner kan Pierre Robin Sequence ha oppstått på grunn av posisjonen av fosteret under dannelsen av ben, som finner sted i første trimester. Hvis fetusâ € ™ s kjeven blir sittende fast i sternum, der de to krage bein møtes, vil det hindre at kjevebeinet fra å vokse. Når fosteret begynner å flytte i løpet av andre trimester kjeven blir fristilt og vil fortsette å vokse med en normal hastighet, men det vil fortsatt være uforholdsmessig i forhold til resten av ansikts bein.

Barn født med Pierre Robin sekvens opplever ofte fôring problemer under barndom, ørebetennelser og hørselsproblemer. Av disse komplikasjonene, er det største problemet med fôring. På grunn av den lille kjeve, kan barnet ikke danner en tetning rundt brystet eller flaske brystvorten. Et barn født med Pierre Robin sekvens kan også ha en ganespalte, noe som betyr at han ikke kan danne et undertrykk med gjør ham til å suge inn og ta ut melk fra brystvorten. Dette kan føre til at barnet har problemer med å få vekt.

Heldigvis for barn født med Pierre Robin syndrom, det er hjelp tilgjengelig. La Leche League er en av de største tilhengerne av foreldre som har barn har dette genetisk lidelse. La Leche League rådgivere vil råder foreldre på forskjellige enheter som kan hjelpe i å mate spedbarn og sikre tilstrekkelig ernæring. Etter hvert som barnet blir eldre og er i stand til å bli spoon-matet, vil dette ikke lenger være et problem.

Hyppige ørebetennelser forbundet med Pierre Robin syndrom kan ofte behandles med kirurgi der rørene er satt inn i øregangene. Dette kan forhindre hørselstap ofte forårsaket av hyppige ørebetennelser. Denne metoden for behandling er svært effektiv og dekket av de fleste medisinske forsikringer.

Foreldre som har barn er født med Pierre Robin sekvens rådes til å søke rådgivning. Denne lidelsen er ikke forårsaket av noe mor kan ha gjort i løpet av svangerskapet, og kunne ikke ha vært forhindret. Pierre Robin syndrom ikke pleier å kjøre i familier, men det er en mulighet for at eventuelle underliggende lidelser kan.

  • Pierre Robin Sequence kan oppstå på grunn av posisjonen av fosteret under dannelsen av sine ben under det tredje trimester.