Hva er PKU Screening?

October 30  by Eliza

PKU screening er en anbefalt nyfødt screening der en kliniker sjekker for å se om en baby har fenylketonuri (PKU), en sjelden stoffskiftesykdom. Denne testen er rutinemessig utført etter fødsel i mange deler av verden, ofte i løpet av de første 24 timene av barnets liv. Det er en blant en gruppe av nyfødte screenings som er ment å identifisere problemer tidlig, slik at de kan tas opp før de forårsaker komplikasjoner. Disse screenings tilbys nye foreldre av barneleger og neonatologists som også kan diskutere ytterligere valgfrie screenings som kan anbefales for spesifikke situasjoner.

Personer med fenylketonuri kan ikke behandle fenylalanin, en viktig aminosyre. Fenylalanin bygger seg opp i legemet som et resultat, som fører til utvikling av neurologiske problemer, inkludert beslag og hjerneskade. Skader kan oppstå i bare noen få uker, noe som gjør det viktig å identifisere fenylketonuri med PKU screening så tidlig som mulig, slik at tiltak kan iverksettes for å løse det.

Klassisk, er PKU screening gjort med en hæl pinne. Barnets hæl tørkes av med alkohol og stakk å samle en liten blodprøve som kan kjøres for å sjekke for fenylketonuri. Noen ganger testen er gjennomført med urin. Hvis resultatene er negative, er barnet gitt en friskmeldt, og hvis de er positive, blir barnet henvist til en metabolsk spesialist. Legen kan gi anbefalinger om forvaltning av PKU å redusere risikoen for at barnet skal utvikle nevrologiske problemer.

PKU er genetisk, og forekomsten varierer mellom ulike befolkningsgrupper. Personer som har en familiehistorie med PKU bør være sikker på å nevne dette før en PKU screening, og folk bør også sørge for at deres leger er kjent med sin familie historie generelt. Dette kan brukes til å identifisere risikofaktorer som kan vurderes når anbefale nyfødte screenings.

Hvis en baby ikke er sjekket for PKU med en PKU screening og babyen har tilstanden, vil symptomene oppstå i løpet av få uker. De kan inneholde en muggen lukt, et utslett, og rastløshet. Hvis foreldrene merke en endring i deres spedbarn, hvorvidt barnet har blitt vist for vanlige lidelser, bør de kontakte en barnelege for en evaluering. Et bredt spekter av ting kan føre til ting som personlighetsforandringer, utslett, endringer i søvnmønster, og andre problemer i en nyfødt, og klinikere er vanligvis glade for å gjennomføre en eksamen for å være på den sikre siden.

  • Babyer i USA får vanligvis en PKU screening i løpet av få minutter etter fødselen som en del av rutinemessige nyfødte tester.
  • En PKU screening er en del av nyfødte screeningtester.
  • En PKU screening er rutinemessig utført etter fødsel i mange regioner i verden.