Hva er Polysomy?

June 30  by Eliza

Personer med polysomy ha en ekstra kopi av et kromosom. Dette problemet kan oppstå i løpet av meiose, celledeling som produserer sperm og egg, når et kromosompar ikke klarer å skille fullstendig, noe som resulterer i celler med enten flere eller færre enn det normale antall kromosomer. Translokasjon, eller utveksling av genetisk materiale, mellom kromosomer kan også være en årsak. Downs syndrom er en allment kjent lidelse, som oppstår på grunn av en ekstra kromosom. Kleinfelter syndrom er en annen form for polysomy, hvor menn har en ekstra X sex kromosom, i tillegg til X og Y.

Down syndrom barn har et tredje kromosom knyttet til det 21. paret, noe som gjør det totale antall kromosomer 47 heller enn de vanlige 46. Helsepersonell også referere til syndromet som trisomi 21. Barn født med denne type polysomy pleier å ha flate neser , små ører og munn, og skrå øyne. De er ofte treg elever og lider av ulike medisinske tilstander. Studier tyder på at minst halvparten av spedbarn født med trisomi 21 har hjertesykdommer som omfatter defekter i veggen, eller septum, som deler hjertet.

Guttebarn født med Kleinfelter syndrom, har tre kjønnskromosomer, XXY, i stedet for den normale par kjønnskromosomer, XY. Spedbarn kan eller ikke kan utvikle symptomer som følge av dette unormalt, men har en tendens til å ha svakere muskler, noe som hindrer dem fra å sitte opp, gjennomgang, eller gå så snart som andre barn i samme aldersgruppe. Gjennom puberteten, disse hannene vokse høyere, men slankere, mindre veldefinerte muskler enn andre hanner. Tenåringer med Kleinfelter s kan ha mindre kropp og ansiktshår, utvikle bredere hofter, og være mangelfull i testosteron produksjonen. Testosteron erstatning kan lindre problemer under voksenlivet som inkluderer diabetes og osteoporose.

Kvinner kan ha en medfødt misdannelse som kalles trippel X syndrom, der tre eller flere X kjønnskromosomer er til stede. Fysiske kjennetegn på tilstanden lange ben og overkropp resulterer i større høyde. Jenter med denne formen for polysomy ofte har lærevansker og handle på måter som er følelsesmessig upassende for deres alder. Mange XXX kvinner, derimot, modne til voksenlivet uten sosiale vansker. Jo mer X-kromosomer et barn har, desto større er sannsynligheten for at hun vil vise symptomer.

Forskere oppdaget at enkeltpersoner som viser polysomy på kromosomer 3, 17, og 31 kan ha en større risiko for å utvikle visse typer blæren, bryst, lunge, og hudkreft. Kvinner med polysomy 17, i særdeleshet, kan ha et økt antall av human epidermal vekstfaktor-reseptor-2 (HER-2) områder, noe som kan øker forekomsten av brystkreft. Kreft som stammer fra dette medfødt lidelse svarer godt til antracykliner som en del av kjemoterapiregime.

  • De som er født med trisomi 21 har en tilstand som kalles Down syndrom.
  • Polysomy kan oppstå under celledeling når et kromosompar unnlater å separere helt.