Hva Er Potter syndrom?

November 26  by Eliza

Uttrykket Potter syndrom refererer til en samling av medfødte misdannelser som er tilstede i visse nyfødte. Kjennetegn ved denne sykdommen inkluderer dårlig lunge utvikling, nyresvikt, og fysiske misdannelser. Denne konstellasjon av unormalt oppstår som et resultat av nyresykdom: lav urinmengde fører til redusert fostervann, som deretter resulterer i medfødte problemer. Selv om mange utviklings babyer er diagnostisert med denne sykdommen mens de fortsatt er i mors liv, andre er diagnostisert på grunnlag av sine symptomer ved fødselen. Behandling for denne sykdommen er støttende i naturen, og det er ingen helbredende kur for sykdommen.

For å forstå manifestasjoner av Potter syndrom, hjelper det å forstå årsakene til tilstanden. Den initiale hendelse som fører til syndromet er vanligvis problemer med utviklingen av nyrene. Komplett nyre fravær, også kjent som bilateral renal agenesis, er én årsak. Andre nyre misdannelser, slik som polycystisk nyresykdom, urinveisobstruksjon utstrømning, og utilstrekkelig nyre utvikling, kjent som renal hypoplasi, kan også resultere i syndromet.

Mangel på embryoniske nyrefunksjonen trigger en sekvens av hendelser som fører til utviklingen av fosteret som har egenskapene til Potter syndrom. Vanligvis nyrer skjema urin, som da utskilles bidrar til fostervannet, væsken som omgir fosteret. Uten normal nyrefunksjon, er det redusert fostervann, en tilstand som kalles oligohydramnios.

Fostre berørt av oligohydramnios sekundært til nedsatt nyrefunksjon kan utvikle en rekke komplikasjoner. Fostervannet er normalt slukt av fosteret, og uten nok væske rundt for å innta, kan mage og thorax regioner ikke vokse skikkelig. Utviklings babyer også puste i fostervannet, og utilstrekkelige mengder væske kan føre til dårlig lunge utvikling. Fostervannet fungerer også som en pute for fosteret, og uten dette buffer fosteret kan utvikle fysiske abnormiteter.

Potter syndrom kan diagnostiseres i utero i noen tilfeller. Rutinemessige ultralydundersøkelser måle mengden av fostervann til stede, og et foster funnet å ha oligohydramnios vil være underlagt en mer omfattende workup som kunne identifisere nyresvikt. Selv om det ikke mye som kan gjøres mens barnet fortsatt er i mors liv, kan barneleger være forberedt på å ta vare på babyen når den er født.

Noen ganger Potter syndrom ikke blir diagnostisert før barnet er født. Ofte disse barna har luftveisproblemer på grunn av den dårlige utviklingen av lungene, også kjent som lungehypoplasi. De har lav urinmengde på grunn av problemer med sine nyrer. Nyfødte har også en karakteristisk ansikts utseende, kjent som Potter facies, som utvikler seg på grunn av den lave fostervann volum og resultater i en flat ansikts utseende med brede liggende øyne og en deprimert neserygg. Lem abnormiteter er også mulig på grunn av oligohydramnios i utero.

Behandlingen for Potter syndrom er først å gi støttebehandling. Berørte babyer trenger ofte respiratorisk støtte, enten i form av mekanisk ventilasjon eller ekstra oksygen. Mange av disse spedbarn vil trenge dialyse for adressen til nyresvikt. Dessverre, noen av disse babyene har for mange medfødte misdannelser å være tilstrekkelig behandlet og beslutningen om å trekke seg er laget av familien.

  • Et foster med nyreproblemer, som for eksempel polycystisk nyresykdom, kan utvikle Potter syndrom.
  • Nyrer spille en avgjørende rolle i urinveiene og i å opprettholde elektrolyttbalansen og blodtrykk.
  • Nyfødte påvirket av Potter syndrom vanligvis har en karakteristisk ansikts utseende.